Habilidades de linguagem em indivíduos com Displasia Frontonasal - Furlan, Renata Heloisa (2012)
Objetivo: Caracterizar o perfil das habilidades de linguagem (oral e escrita) de indivíduos com Displasia Frontonasal com e sem anomalias do sistema nervoso central. Modelo: Análise perspectiva descrevendo os achados da avaliação de linguagem em indivíduos com sinais clínicos de Displasia Frontonasal. Local de execução: Setor de Genética Clínica, HRAC-USP. Participantes: 14 indivíduos, com faixa etária variável, sendo 9 do gênero feminino e 5 do gênero masculino. O GI constituído por 7 indivíduos com displasia frontonasal isolada e 7 com displasia frontonasal associada a anomalias estruturais do Sistema Nervoso Central. Resultados: No GI, 3 Indivíduos (43%) apresentaram alterações nas habilidades de linguagem (oral e escrita), enquanto que no GII, 5 (71%) apresentaram os mesmos achados Na avaliação complementar, os resultados foram parcialmente concordantes com a avaliação clínica, sendo que 43% do GI apresentaram escores abaixo do esperado e no GII foram 71%. Conclusão: Conclui-se que a DFN associada a anomalias estruturais do SNC, como corpo caloso, apresentam em sua maioria, alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita em porcentagem bem maior a DFN isolada. Porém as alterações de linguagem/aprendizagem podem estar associadas a DFN, uma vez que esta afecção apresenta um quadro de características fenotípicas bem distintas.