Estrutura Genética e Desequilíbrio de Ligação em Africanos, Ameríndios e Remanescentes de Quilombos Brasileiros Estimados por Novos STRs-X - Andrade, Claudia Caixeta Franco (2014)
O cromossomo X possui características que o tornam um bom marcador em estudos de genética populacional. A formação da população brasileira é resultado de cinco séculos de mistura étnica entre populações de três diferentes populações: europeus, africanos e ameríndios. Sendo assim, a população brasileira atual é considerada tri-híbrida embora as proporções dos três grandes componentes étnicos variem consideravelmente conforme a região geográfica. O objetivo deste trabalho é obter informações sobre a estrutura genética de populações urbanas brasileiras, indígena, remanescentes de quilombos e uma amostra da população africana (Congo). Foram utilizados 20 STRs localizados em três regiões do cromossomo X: Xp21, Xp-q11.1, Xq28. O total de alelos obtidos foi 169. Todas as três regiões apresentaram alelos privados, totalizando 26. A população ameríndia, Tikúna, foi a que apresentou a menor diversidade genética. Além disso, quando comparada com as outras populações, Tikúna foi a que mais se diferenciou. Era esperado que Tikúna fosse a população mais divergente e com menor diversidade, pois esta é uma população pequena e isolada que sofre as consequências da ocorrência de deriva genética. Nas mulheres, as populações mais semelhantes foram Sítio Velho-Teresina, Sítio Velho-Ribeirão Preto e Ribeirão Preto-Teresina, pois tiveram valores de FST não significativos. Nos homens, apenas Mimbó-Sítio Velho são as populações mais semelhantes (FST não significativo). Mimbó e Sítio Velho são os dois remanescentes de quilombos utilizados neste estudo e o histórico de formação destas populações é semelhante, o que justifica a proximidade genética entre elas. Todas as populações foram agrupadas em três clusters, tanto no grupo dos homens quanto no das mulheres. O primeiro cluster é formado, em sua grande maioria, por indivíduos da população Africana, Mimbó e Sítio Velho, representando o componente africano na população brasileira. O segundo cluster foi formado por mais de 90% da população Tikúna, sendo assim indicativo do componente ameríndio. O terceiro cluster agrupou as populações urbanas, Ribeirão Preto e Tikúna, que possuem um maior componente europeu na sua formação. DL ocorreu entre os marcadores de todos os haploblocos (DMD, PC e HEMA). HEMA foi o haplobloco com maior DL. Semelhanças e diferenças entre as populações foram encontradas de acordo com o esperado pelo histórico de formação de cada uma delas. Os três componentes genéticos (africano, ameríndio e europeu) da população brasileira foram claramente identificados nas amostras analisadas.