Estudo da variação do número de cópias gênicas (CNVs) em amostras post-mortem de malformados cardíacos congênitos (MCCs) sindrômicos - Madia, Fabrícia Andréia Rosa (2018)
As malformações cardíacas congênitas (MCCs) são as malformações mais comuns ao nascimento, representando uma importante causa de morbidade e mortalidade em recém-nascidos. Nos últimos anos, estudos utilizando testes citogenômicos têm permitido elucidar e compreender melhor as causas das MCCs. O objetivo geral desse estudo foi investigar a presença de CNVs em amostras de tecido obtidas post-mortem de portadores de malformações cardíacas congênitas sindrômicas; e os objetivos específicos consistiram em avaliar a frequência das CNVs, destacando as mais relevantes, comparar a presença de CNVs nos diferentes tecidos e realizar a correlação genótipo-fenótipo. Para isso, foram estudados um total de 52 casos de natimortos e recém-nascidos provenientes do Serviço de Verificação de Óbitos - FMUSP. Amostras de DNA extraídas da pele, diafragma e do coração foram avaliadas utilizando o kit AmpFlSTR® MiniFiler(TM) PCR Amplification (Life Technologies(TM), USA) e a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com diferentes kits (MCR-Holland, Holanda). A técnica de FISH foi utilizada para a confirmação dos resultados obtidos em um dos casos estudados. Foram encontradas CNVs relevantes em 21 casos, incluindo trissomia do 18 (10 casos), trissomia do 21 (4 casos), trissomia do 13 (2 casos), trissomia do 16 (1 caso), monossomia do X em mosaico (1 caso), dup 4p16 (1 caso), dup 11q25 (1 caso) e del GATA4 éxon 6 (1 caso). A análise genômica se mostrou eficiente na investigação das bases genômicas e na caracterização das diferentes malformações em amostras post-mortem de portadores de MCC sindrômicas