Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array - Pessotti, Ana Maria Barbosa (2024)
Este estudo investiga a prevalência da Deficiência de Alfa-1-AntiTripsina (DA1AT), uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 2500 pessoas globalmente. Apesar de sua incidência relativamente alta, menos de 10% dos portadores são diagnosticados corretamente. O objetivo central é realizar um levantamento das principais variantes genéticas da A1AT (M, S e Z) e comparar a eficácia de duas metodologias distintas, Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) e Genome-Wide Array (GWA), na genotipagem. Foram utilizados dois conjuntos de amostras: um processado por PCR e outro por GWA. O primeiro, composto por 459 indivíduos de Populações Urbanas, revelou genótipos como 388 MM, 17 MZ, 51 MS, 1 SZ e 2 SS, sem genótipo ZZ identificado.Ao analisar as frequências alélicas, observou-se que o alelo mais comum foi o M (91,34%), seguido por S (5,88%) e Z (2,78%). Essas proporções refletiram nos genótipos, com MM sendo o mais frequente (84,53%), seguido por MS (11,11%), MZ (3,7%), SS (0,44%), SZ (0,22%) e ZZ (0%). Os resultados alinham-se com estudos anteriores no Brasil e em populações globais, especialmente na Europa. A abordagem adotada oferece insights valiosos para compreender as variantes genéticas da A1AT na população investigada.