Influência dos polimorfismos nos genes Patatin-like Phospholipase Domain Containing 3 (PNPLA3) e Transmembrane 6 Superfamily Member 2 (TM6SF2) na hepatite C crônica - Oliveira, Arthur Ivan Nobre (2021)
Introdução: Apesar dos conhecimentos crescentes a respeito dos polimorfismos dos genes TM6SF2 e PNPLA3, a sua influência no espectro da da doença hepática crônica pelo vírus da hepatite C (HCV) ainda não está totalmente definida. Além disso, populações miscigenadas, como a brasileira, não foram incluídas na maioria dos estudos. O objetivo desde estudo foi descrever a prevalência destes polimorfismos em brasileiros com hepatite C crônica e avaliar a sua associação com fibrose hepática e outros componentes da síndrome metabólica. Métodos: Estudo transversal e unicêntrico que avaliou 365 pacientes com hepatite C crônica, virgens de tratamento, e 134 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos do PNPLA3 (rs738409 c.444C>G) e do TM6SF2 (rs58542926 c.449C>T) foram avaliados. Resultados: Entre os saudáveis, as frequências do TM6SF2 CC e CT + TT foram de 93.28% e 6.72%, respectivamente; estas foram 88.95 % e 11.05% em pacientes com o HCV. Em relação ao PNPLA3, dentre os saudáveis, as frequências de CC e CG + GG foram 49.25% e 50.74%, respectivamente; estas foram 51.37% e 48.63% entre os pacientes com HCV. Em pacientes com hepatite C, pela análise univariada, os genótipos TM6SF2 CT + TT foram associados com fibrose hepática significativa (p=0,0471, OR 1,953, IC95% 1,009-3,788) em comparação com genótipo CC, enquanto este foi associado com idade mais avançada (p=0,0024), maior frequência de hipertensão arterial sistêmica (p=0,0327), obesidade (p=0,0309), síndrome metabólica (p=0,0141) e níveis mais elevados de colesterol total (p=0.0360), em comparação aos genótipos CT + TT. Portadores de VHC com o PNPLA3 GG tiveram menor IMC (p=0,0469) e menor frequência de síndrome metabólica (p=0,0137) do que os indivíduos CG + CC. Nenhum dos polimorfismos foi associado de forma independente com esteatose hepática ou fibrose. Conclusões: A presença dos genótipos TM6SF2 CT + TT foi associada com fibrose hepática significativa em pacientes com HCV, o mesmo não sendo observado para os polimorfismos do PNPLA3