Avaliação do fenótipo neurocognitivo e comportamental da síndrome da deleção 22q11.2

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: Pimenta, Larissa Salustiano Evangelista
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Behavioral genetics
Cognição
Cognition
DiGeorge syndrome
Escalas de Wechsler
Fenótipo
Genética Comportamental
Neuropsicologia
Neuropsychology
Phenotype
Síndrome de DiGeorge
Wechsler scales
Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-134737/
Resumo: A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) envolve um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Com mais de 180 manifestações clínicas, físicas e comportamentais descritas, uma das principais características do espectro da síndrome são as altas taxas de transtornos psiquiátricos, em particular a esquizofrenia. Outra característica da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange desde desempenho médio até deficiência intelectual global, além e discrepâncias entre Quociente de Inteligência (QI) Verbal e QI Execução, apresentando maior prejuízo nas tarefas não verbais. O presente estudo teve por objetivo descrever o fenótipo comportamental de 30 pacientes com SD22q11.2, sendo 25 com deleção típica (3MB) e 5 casos de deleção atípica ( < 3MB), com idades variando de 7 anos a adultos, dando ênfase aos aspectos neurocognitivos e, considerando a influência das habilidades adaptativas, dos fatores ambientais e clínicos. O projeto envolveu avaliações intelectuais, neuropsicológicas, comportamentais e entrevistas com familiares e/ou responsáveis. Os resultados do presente estudo apontam para grande variabilidade no desempenho intelectual em ambas deleções: típicas e atípicas, e a presença de QI total variando da faixa média (QIT104) a deficiência (QIT42), indicando melhor desempenho no domínio verbal em comparação ao não-verbal. Na avalição do funcionamento neuropsicológico, destacam-se os maiores resultados nas provas de memória verbal e fragilidades cognitivas importantes em atenção, memória visual, habilidades visuoconstrutivas e no funcionamento executivo. Esses achados indicam que uma avaliação abrangente de aspectos do funcionamento neurocognitivo e comportamental pode contribuir para uma compreensão mais ampla do fenótipo neurocognitivo associado à SD22q11.2
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