"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática" - Ferreira, Lize Vargas (2005)
A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação