Caracterização de indivíduos idosos portadores de hipercolesterolemia familiar - Coutinho, Elaine dos Reis (2022)
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante associada ao desenvolvimento precoce de doenças cardiovasculares ateroscleróticas (DCVA) e mortalidade. O tratamento hipolipemiante pode alterar a história natural da HF e há poucas informações sobre idosos (60 anos) com HF. Este estudo inicialmente demonstra uma análise transversal descritiva de idosos hipercolesterolêmicos com variante genética positiva e a comparação em relação aos seus pares não mutados. Avaliou-se 462 indivíduos com mais de 60 anos (198 positivos e 264 negativos para variantes de HF). Não houve diferenças quanto à idade mediana [%25;75%] 66 (62;71) e 66 (63;71) anos. Em ambos os grupos houve maior frequência do sexo feminino, porém houve mais sexo masculino no grupo HF 37,4% vs. 24,2%, p=0,002. Não foram observadas diferenças entre HF e não HF no uso de LLT 88,5% vs. 91,5%, p=0,29. Apesar da maior duração do LLT em HF com 11(7;20) vs. 7 (3;13) anos, p<0,001, em ambos os grupos o tratamento foi iniciado tardiamente, aos 54 (47;61) e 59 (52;64) anos , p<0,001, respectivamente em HF e não HF. A HF apresentou maiores frequências de DCVA prévia e precoce respectivamente 40,9% vs. 27,3%, p=0,002, e 22,2% vs. 9,0%, p<0,001. Na HF, sexo masculino [HR (IC95%)] 2,67 (1,50-4,73), p=0,001, e idade de início LLT 0,96 (0,93-0,99), p=0,009, foram independentemente associados com ASCVD. Também foram avaliadas características de idosos com e sem HF relacionadas ao desenvolvimento de DCVA durante seguimento no Programa Hipercol Brasil. Os indivíduos foram divididos em 4 grupos de acordo com a presença ou ausência da mutação e DCVA prévia (infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral isquêmico, revascularização carotídea ou coronariana e angina com estenose 50% na angiografia) e avaliados em relação aos valores lipídicos, terapia hipolipemiante e desenvolvimento de novos eventos de DCVA durante 4,8 anos de seguimento. Houve maior prevalência de indivíduos do sexo masculino, um maior número de diabéticos, tabagistas atuais e prévios e valores mais baixos de HDL-C nos grupos que desenvolveram DCVA (todos valores de p < 0,05). Em relação à análise univariada de Cox para avaliação de parâmetros associados à DCVA, sexo masculino (p=0,002), presença de variante genética (p=0,006), diabetes mellitus (p=0,006), tabagismo atual (p=0,028) e DCVA prévia (p=0,000) associaram-se de forma positiva com o desenvolvimento de um evento cardiovascular. Além disso, considerando-se o grupo com variante e DCVA prévias negativos como referência, todos os outros grupos apresentaram um maior risco HR de ocorrência de DCVA no seguimento, sendo que a maior HR ocorreu naqueles com variante+/DVCA+. De modo semelhante, após ajuste multivariado o fator independente para a ocorrência de DCVA foi a presença de evento cardiovascular prévio. Assim, conclui-se que apesar da HF ser uma doença que cursa com DCVA precoce, o defeito monogênico como causa de hipercolesterolemia e suas complicações têm sua importância diminuída em relação à presença de histórico pessoal positivo para DCVA