Panorama genético do carcinoma epidermóide de pênis - Lucca, Renato Mendes Rossi de (2020)
O Câncer de pênis (CP) é uma doença rara, intimamente ligado a higiene precária do pênis e é mais prevalente em regiões com baixo nível sócio econômicos. No Brasil o CP representa cerca de 2 a 4% dentre todos os tipos de câncer no sexo masculino, sendo mais frequente nas regiões Norte e Nordeste. A descoberta dos mecanismos moleculares envolvidos na gênese de diversos tumores tem propiciado diagnósticos mais precoces e melhora na eficiência dos procedimentos. A ausência de estudos com sequenciamento de larga escala no CP motivam o nosso estudo. Desta forma o objetivo do trabalho é fazer um estudo do exoma de tecido de CP. Para este trabalho foram selecionadas amostras de tecido tumoral de pacientes diagnosticados com carcinoma epidermóide de pênis. O DNA teve o exoma sequenciado e os dados foram analisados via bioinformática. Também foram feitos os diagnósticos moleculares para HPV 16 e 18 que é fator de risco para o CP. Como resultados encontramos uma amostra bastante heterogênea, entretanto, o achado de mutações em genes responsáveis por processos importantes para a manutenção e saúde das células foram encontrados. Observamos 40% dos pacientes com mutações em genes da família NOTCH, genes relacionados a diferenciação, proliferação e sobrevivência da célula, encontramos também a presença do TP53 e ATM genes importantes para o reparo celular mutados em um paciente com pior prognóstico. Os genes mais mutados foram o PABPC1, MUC16, USP6 e SIRPa, tanto em pacientes como nos controles o que possivelmente descarta papéis importantes no CP. Algumas mutações encontradas em pacientes com mau prognóstico foram exclusivas desses pacientes, dado importante que fornece uma fonte de estudo nova para estas variações. Em relação ao HPV, encontramos em apenas 16,67% dos pacientes o que é menor do que encontrado na literatura. Esses dados são importantes pois podem nos ajudar a entender o aparecimento e evolução do CP.