Distúrbios da função respiratória em pacientes portadores da duplicação PMP22 - doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A - Alcântara, Mônica de Carvalho (2011)
A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) é uma afecção de caráter autossômico-dominante, caracterizada por um acometimento primário do sistema nervoso periférico, cujas manifestações principais são alterações sensitivomotoras e deformidades articulares. Trata-se de uma neuropatia desmielinizante, simétrica, que frequentemente vem acompanhada de perda axonal. Manifestações clínicas excepcionais podem ocorrer, prejudicando a qualidade de vida dos pacientes e limitando suas atividades de vida diária. Disfunção respiratória já foi relatada em alguns casos, podendo resultar em sintomas durante o sono ou vigília. No presente estudo, dezesseis pacientes provenientes de oito famílias, com o diagnóstico genético da duplicação PMP22 (CMT1A), foram submetidos a avaliação neurológica, neurofisiológica, testes de função pulmonar e musculatura respiratória, ultrassonografia e polissonografia. Dez indivíduos eram do sexo feminino (62%) e seis do sexo masculino (38%). A maior parte dos pacientes deambulava sem apoio (73%), três foram submetidos a cirurgias ortopédicas (20%) e um estava restrito à cadeira de rodas. As medidas de pressão respiratória estavam alteradas na maioria dos pacientes (pressões inspiratórias reduzidas em cinco e pressões expiratórias reduzidas em doze), entretanto, apenas um deles apresentou disfunção respiratória restritiva na espirometria. Quatorze pacientes (87%) apresentaram disfunção respiratória durante o sono, caracterizada na maior parte das vezes como apnéias obstrutivas. Houve correlação significativa entre o grau de comprometimento neurológico e o índice de apnéia/hipopnéia (IAH) registrado na polissonografia, assim como com as medidas de pressão respiratória. As medidas de pressão respiratória também apresentaram correlação negativa significativa com o IAH. O potencial de ação muscular composto (PAMC) do nervo frênico encontrava-se reduzido em 14 pacientes e não foi detectado nos demais. Registrou-se espessamento dos nervos frênicos e das raízes cervicais pela ultrassonografia em todos os pacientes.