Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial - Vendramini, Siulan (2006)
Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas HRAC USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna.