Frequência dos polimorfismos no gene da TPMT em doadores de sangue e pacientes em uso de azatioprina - Nasser, Paulo Dominguez (2012)
para diversos tipos de tratamento, como doenças auto-imunes, inflamatórias e até para pacientes submetidos a transplante de órgãos. Assim também, é capaz de causar efeitos adversos como toxicidade hepática e mais frequentemente a mielossupressão. Tiopurina Smetiltransferase (TPMT), uma enzima que catalisa a S-metilação dessas drogas, exibiu um polimorfismo genético em 10% de Caucasianos, sendo 1/300 indivíduos com completa deficiência. Pacientes intermediários ou completamente deficientes da atividade de TPMT estão em risco por excessiva toxicidade após receberem doses padrões de medicações tiopurínicas. O presente estudo visa a 1) pesquisar a frequência desses polimorfismos (TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B e TPMT*3C) em populações de doadores de sangue em Hospital terciário Universitário e em pacientes que utilizem a Azatioprina para o tratamento da hepatite autoimune e transplantado renal, 2) padronizar os métodos para a identificação dos polimorfismos e associá-los com os níveis dos metabólitos da AZA. Esses achados podem explicar os efeitos benéficos da Azatioprina e ter importante implicação para o desenho de novas terapias específicas em doenças autoimunes e em transplante de orgãos