Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren - Nunes, Michele Moreira (2011)
Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é caracterizada por fácies típico, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI (Quociente de Inteligência) de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autisticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). O QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M: 3F). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autísticos encontrados em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB.