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“... aparecem da terceira a quarta década de vida com progressão lenta. Ao longo das gerações, os sintomas podem...”
Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
Tese
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“... enzimática (TRE) parece ter pouco impacto sobre seu surgimento e progressão. Na sequência, realizamos...”
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
Tese
3
“... de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam...”
Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Tese
4
“... em uma ou mais áreas do organismo. Dependendo da doença, os pacientes podem manifestar alterações progressivas...”
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Tese
5
“...-se progressivamente nos lisossomos, com repercussões estruturais e funcionais, levando a sinais e sintomas...”
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Tese
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“...As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos...”
Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos
Tese
7
“... ser identificados como biomarcadores dessas doenças. Apresentam quadro multissistêmico e progressivo, podendo haver...”
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
Tese
8
“... lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas...”
Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
Tese