Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos
Ano de defesa: | 2007 |
---|---|
Autor(a) principal: | |
Orientador(a): | |
Banca de defesa: | |
Tipo de documento: | Dissertação |
Tipo de acesso: | Acesso aberto |
Idioma: | por |
Instituição de defesa: |
Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul
|
Programa de Pós-Graduação: |
Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular
|
Departamento: |
Faculdade de Bioci?ncias
|
País: |
BR
|
Palavras-chave em Português: | |
Área do conhecimento CNPq: | |
Link de acesso: | http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5471 |
Resumo: | A esquizofrenia ? uma doen?a neuropsiqui?trica que afeta cerca de 1% da popula??o mundial e que, devido aos seus diversos sintomas, acarreta um enorme custo social direto (hospitaliza??es, atendimentos, medica??es) e indireto (improdutividade, repercuss?es familiares). Os estudos de gen?tica populacional indicam que a esquizofrenia tenha um componente gen?tico relevante al?m da influ?ncia do ambiente. Neste sentido, al?m de estudos no DNA nuclear, t?m sido investigadas as altera??es no DNA Mitocondrial (mtDNA). O mtDNA apresenta heran?a materna, e por isso ? muito ?til em estudos populacionais. Estudos com doen?as neurodegenerativas como a doen?a de Parkinson e a doen?a de Alzheimer sugerem que, ao menos em parte, o mtDNA contribua para suas etiologias. Manifesta??es neuropsiqui?tricas caracter?sticas de encefalopatias mitocondriais causadas por muta??es do mtDNA s?o convuls?es, dem?ncia e dor de cabe?a. Al?m disso, um estado confusional agudo, com alguns sintomas semelhantes aos que ocorrem na esquizofrenia (desorganiza??o mental e alucina??es), ?s vezes ? observado em MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes), uma encefalopatia mitocondrial t?pica. Dessa forma, o objetivo dessa pesquisa foi averiguar uma poss?vel associa??o entre polimorfismos A4769G e A10398G de mtDNA, que j? foram descritos como predisponentes a outras doen?as neuropsiqui?tricas, com o desenvolvimento da esquizofrenia. Os polimorfismos A4769G e A10398G est?o respectivamente localizados nos genes ND2 e ND3, que codificam para subunidades 2 e 3 da NADH Desidrogenase. Para relacionar esses polimorfismos com a esquizofrenia, testamos 76 pacientes esquizofr?nicos quanto ? ocorr?ncia ou n?o destas variantes polim?rficas no mtDNA e comparamos com as amostras de 88 controles sadios. Esses polimorfismos foram analisados utilizado-se o seq?enciador autom?tico de DNA MegaBACE 1000 (GE Healthcare ) do Centro de Biologia Gen?mica e Molecular da PUCRS. Os cromatogramas gerados pela corrida eletrofor?tica das rea??es de seq?enciamento foram analisadas no programa Chromas para determinar a ocorr?ncia ou n?o da varia??o polim?rfica. Quanto ? an?lise estat?stica, foi realizado teste do qui-quadrado para vari?veis categ?ricas. O n?vel de signific?ncia estat?stica foi p ≤ 0,05. Em rela??o ao polimorfismo A4769G, foram analisadas amostras de 76 pacientes dos quais 61 (80,3%) apresentaram o alelo G e 15 (19,7%) apresentaram o alelo A nesta posi??o. Das 88 amostras de controles analisadas, obtivemos 82 (93,2%) com o alelo G e 6 (6,8%) com o alelo A (Qui-quadrado p=0,014, Odds ratio=2.895). Em rela??o ao polimorfismo A10398G, dos 62 pacientes analisados, 17 (27,4%) apresentaram o alelo G e 45 (72,6%) o alelo A. Dos 76 controles, 34 (44,7%) apresentaram a presen?a do alelo mutante G e 42 (55,3%) apresentaram o alelo A para esta posi??o (Qui-quadrado p=0,036, Odds ratio=1.313). O estudo mostra diferen?as estatisticamente significativas na freq??ncia dos sistemas polim?rficos estudados entre pacientes esquizofr?nicos e controles. Estudos adicionais s?o necess?rios para avaliar sua relev?ncia do ponto de vista funcional. |
id |
P_RS_28f93bf6a3682e74a5139c4cf9e5d3b4 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:tede2.pucrs.br:tede/5471 |
network_acronym_str |
P_RS |
network_name_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS |
repository_id_str |
|
spelling |
Bogo, Maur?cio ReisCPF:49162381091http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782767J9CPF:91550530097http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4711102D0Roncato, Juliana Foletto Fredo2015-04-14T14:51:27Z2007-04-022007-03-02RONCATO, Juliana Foletto Fredo. Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos. 2007. 40 f. Disserta??o (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007.http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5471Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 388692.pdf: 318684 bytes, checksum: 4515465ae3fb1256c9107ff7a04e8a0b (MD5) Previous issue date: 2007-03-02A esquizofrenia ? uma doen?a neuropsiqui?trica que afeta cerca de 1% da popula??o mundial e que, devido aos seus diversos sintomas, acarreta um enorme custo social direto (hospitaliza??es, atendimentos, medica??es) e indireto (improdutividade, repercuss?es familiares). Os estudos de gen?tica populacional indicam que a esquizofrenia tenha um componente gen?tico relevante al?m da influ?ncia do ambiente. Neste sentido, al?m de estudos no DNA nuclear, t?m sido investigadas as altera??es no DNA Mitocondrial (mtDNA). O mtDNA apresenta heran?a materna, e por isso ? muito ?til em estudos populacionais. Estudos com doen?as neurodegenerativas como a doen?a de Parkinson e a doen?a de Alzheimer sugerem que, ao menos em parte, o mtDNA contribua para suas etiologias. Manifesta??es neuropsiqui?tricas caracter?sticas de encefalopatias mitocondriais causadas por muta??es do mtDNA s?o convuls?es, dem?ncia e dor de cabe?a. Al?m disso, um estado confusional agudo, com alguns sintomas semelhantes aos que ocorrem na esquizofrenia (desorganiza??o mental e alucina??es), ?s vezes ? observado em MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes), uma encefalopatia mitocondrial t?pica. Dessa forma, o objetivo dessa pesquisa foi averiguar uma poss?vel associa??o entre polimorfismos A4769G e A10398G de mtDNA, que j? foram descritos como predisponentes a outras doen?as neuropsiqui?tricas, com o desenvolvimento da esquizofrenia. Os polimorfismos A4769G e A10398G est?o respectivamente localizados nos genes ND2 e ND3, que codificam para subunidades 2 e 3 da NADH Desidrogenase. Para relacionar esses polimorfismos com a esquizofrenia, testamos 76 pacientes esquizofr?nicos quanto ? ocorr?ncia ou n?o destas variantes polim?rficas no mtDNA e comparamos com as amostras de 88 controles sadios. Esses polimorfismos foram analisados utilizado-se o seq?enciador autom?tico de DNA MegaBACE 1000 (GE Healthcare ) do Centro de Biologia Gen?mica e Molecular da PUCRS. Os cromatogramas gerados pela corrida eletrofor?tica das rea??es de seq?enciamento foram analisadas no programa Chromas para determinar a ocorr?ncia ou n?o da varia??o polim?rfica. Quanto ? an?lise estat?stica, foi realizado teste do qui-quadrado para vari?veis categ?ricas. O n?vel de signific?ncia estat?stica foi p ≤ 0,05. Em rela??o ao polimorfismo A4769G, foram analisadas amostras de 76 pacientes dos quais 61 (80,3%) apresentaram o alelo G e 15 (19,7%) apresentaram o alelo A nesta posi??o. Das 88 amostras de controles analisadas, obtivemos 82 (93,2%) com o alelo G e 6 (6,8%) com o alelo A (Qui-quadrado p=0,014, Odds ratio=2.895). Em rela??o ao polimorfismo A10398G, dos 62 pacientes analisados, 17 (27,4%) apresentaram o alelo G e 45 (72,6%) o alelo A. Dos 76 controles, 34 (44,7%) apresentaram a presen?a do alelo mutante G e 42 (55,3%) apresentaram o alelo A para esta posi??o (Qui-quadrado p=0,036, Odds ratio=1.313). O estudo mostra diferen?as estatisticamente significativas na freq??ncia dos sistemas polim?rficos estudados entre pacientes esquizofr?nicos e controles. Estudos adicionais s?o necess?rios para avaliar sua relev?ncia do ponto de vista funcional.application/pdfhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/16498/388692.pdf.jpgporPontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do SulPrograma de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e MolecularPUCRSBRFaculdade de Bioci?nciasBIOLOGIA MOLECULARBIOLOGIA CELULARPOLIMORFISMO GEN?TICO HUMANOESQUIZOFRENIADNAMITOC?NDRIOSCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAREstudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis819824693009663736060060036528317262667714info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RSinstname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)instacron:PUC_RSTHUMBNAIL388692.pdf.jpg388692.pdf.jpgimage/jpeg4840http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/3/388692.pdf.jpg5af9a3437e7a50658df38bf16650ae61MD53TEXT388692.pdf.txt388692.pdf.txttext/plain68183http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/2/388692.pdf.txt426e8e4e4d93fa35cf22f73741d58db7MD52ORIGINAL388692.pdfapplication/pdf318684http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/1/388692.pdf4515465ae3fb1256c9107ff7a04e8a0bMD51tede/54712015-05-14 11:40:30.775oai:tede2.pucrs.br:tede/5471Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://tede2.pucrs.br/tede2/PRIhttps://tede2.pucrs.br/oai/requestbiblioteca.central@pucrs.br||opendoar:2015-05-14T14:40:30Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)false |
dc.title.por.fl_str_mv |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
title |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
spellingShingle |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos Roncato, Juliana Foletto Fredo BIOLOGIA MOLECULAR BIOLOGIA CELULAR POLIMORFISMO GEN?TICO HUMANO ESQUIZOFRENIA DNA MITOC?NDRIOS CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAR |
title_short |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
title_full |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
title_fullStr |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
title_full_unstemmed |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
title_sort |
Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos |
author |
Roncato, Juliana Foletto Fredo |
author_facet |
Roncato, Juliana Foletto Fredo |
author_role |
author |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Bogo, Maur?cio Reis |
dc.contributor.advisor1ID.fl_str_mv |
CPF:49162381091 |
dc.contributor.advisor1Lattes.fl_str_mv |
http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782767J9 |
dc.contributor.authorID.fl_str_mv |
CPF:91550530097 |
dc.contributor.authorLattes.fl_str_mv |
http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4711102D0 |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Roncato, Juliana Foletto Fredo |
contributor_str_mv |
Bogo, Maur?cio Reis |
dc.subject.por.fl_str_mv |
BIOLOGIA MOLECULAR BIOLOGIA CELULAR POLIMORFISMO GEN?TICO HUMANO ESQUIZOFRENIA DNA MITOC?NDRIOS |
topic |
BIOLOGIA MOLECULAR BIOLOGIA CELULAR POLIMORFISMO GEN?TICO HUMANO ESQUIZOFRENIA DNA MITOC?NDRIOS CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAR |
dc.subject.cnpq.fl_str_mv |
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAR |
description |
A esquizofrenia ? uma doen?a neuropsiqui?trica que afeta cerca de 1% da popula??o mundial e que, devido aos seus diversos sintomas, acarreta um enorme custo social direto (hospitaliza??es, atendimentos, medica??es) e indireto (improdutividade, repercuss?es familiares). Os estudos de gen?tica populacional indicam que a esquizofrenia tenha um componente gen?tico relevante al?m da influ?ncia do ambiente. Neste sentido, al?m de estudos no DNA nuclear, t?m sido investigadas as altera??es no DNA Mitocondrial (mtDNA). O mtDNA apresenta heran?a materna, e por isso ? muito ?til em estudos populacionais. Estudos com doen?as neurodegenerativas como a doen?a de Parkinson e a doen?a de Alzheimer sugerem que, ao menos em parte, o mtDNA contribua para suas etiologias. Manifesta??es neuropsiqui?tricas caracter?sticas de encefalopatias mitocondriais causadas por muta??es do mtDNA s?o convuls?es, dem?ncia e dor de cabe?a. Al?m disso, um estado confusional agudo, com alguns sintomas semelhantes aos que ocorrem na esquizofrenia (desorganiza??o mental e alucina??es), ?s vezes ? observado em MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes), uma encefalopatia mitocondrial t?pica. Dessa forma, o objetivo dessa pesquisa foi averiguar uma poss?vel associa??o entre polimorfismos A4769G e A10398G de mtDNA, que j? foram descritos como predisponentes a outras doen?as neuropsiqui?tricas, com o desenvolvimento da esquizofrenia. Os polimorfismos A4769G e A10398G est?o respectivamente localizados nos genes ND2 e ND3, que codificam para subunidades 2 e 3 da NADH Desidrogenase. Para relacionar esses polimorfismos com a esquizofrenia, testamos 76 pacientes esquizofr?nicos quanto ? ocorr?ncia ou n?o destas variantes polim?rficas no mtDNA e comparamos com as amostras de 88 controles sadios. Esses polimorfismos foram analisados utilizado-se o seq?enciador autom?tico de DNA MegaBACE 1000 (GE Healthcare ) do Centro de Biologia Gen?mica e Molecular da PUCRS. Os cromatogramas gerados pela corrida eletrofor?tica das rea??es de seq?enciamento foram analisadas no programa Chromas para determinar a ocorr?ncia ou n?o da varia??o polim?rfica. Quanto ? an?lise estat?stica, foi realizado teste do qui-quadrado para vari?veis categ?ricas. O n?vel de signific?ncia estat?stica foi p ≤ 0,05. Em rela??o ao polimorfismo A4769G, foram analisadas amostras de 76 pacientes dos quais 61 (80,3%) apresentaram o alelo G e 15 (19,7%) apresentaram o alelo A nesta posi??o. Das 88 amostras de controles analisadas, obtivemos 82 (93,2%) com o alelo G e 6 (6,8%) com o alelo A (Qui-quadrado p=0,014, Odds ratio=2.895). Em rela??o ao polimorfismo A10398G, dos 62 pacientes analisados, 17 (27,4%) apresentaram o alelo G e 45 (72,6%) o alelo A. Dos 76 controles, 34 (44,7%) apresentaram a presen?a do alelo mutante G e 42 (55,3%) apresentaram o alelo A para esta posi??o (Qui-quadrado p=0,036, Odds ratio=1.313). O estudo mostra diferen?as estatisticamente significativas na freq??ncia dos sistemas polim?rficos estudados entre pacientes esquizofr?nicos e controles. Estudos adicionais s?o necess?rios para avaliar sua relev?ncia do ponto de vista funcional. |
publishDate |
2007 |
dc.date.available.fl_str_mv |
2007-04-02 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2007-03-02 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2015-04-14T14:51:27Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
RONCATO, Juliana Foletto Fredo. Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos. 2007. 40 f. Disserta??o (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5471 |
identifier_str_mv |
RONCATO, Juliana Foletto Fredo. Estudo associativo entre polimorfismos nos genes ND2 e ND3 que codificam para subunidades da NADH desidrogenase em DNA mitocondrial de pacientes esquizofr?nicos. 2007. 40 f. Disserta??o (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007. |
url |
http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5471 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.program.fl_str_mv |
8198246930096637360 |
dc.relation.confidence.fl_str_mv |
600 600 |
dc.relation.department.fl_str_mv |
36528317262667714 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul |
dc.publisher.program.fl_str_mv |
Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular |
dc.publisher.initials.fl_str_mv |
PUCRS |
dc.publisher.country.fl_str_mv |
BR |
dc.publisher.department.fl_str_mv |
Faculdade de Bioci?ncias |
publisher.none.fl_str_mv |
Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) instacron:PUC_RS |
instname_str |
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) |
instacron_str |
PUC_RS |
institution |
PUC_RS |
reponame_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS |
collection |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/3/388692.pdf.jpg http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/2/388692.pdf.txt http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5471/1/388692.pdf |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
5af9a3437e7a50658df38bf16650ae61 426e8e4e4d93fa35cf22f73741d58db7 4515465ae3fb1256c9107ff7a04e8a0b |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) |
repository.mail.fl_str_mv |
biblioteca.central@pucrs.br|| |
_version_ |
1796793210122534912 |