Investigação de genes candidatos para características reprodutivas e efeito pleiotrópico para características de produção em bovinos

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Pablo Augusto de Souza Fonseca
• Orientador(a): Maria Raquel Santos Carvalho
• Banca de defesa: Fabio Luiz Buranelo Toral, Renan Pedra de Souza, Marcilio Nichi, Fabyano Fonseca e Silva
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Minas Gerais
• Palavras-chave em Português: Genetica
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-B43KY5

Distúrbios reprodutivos são uma das principais causas de prejuízos econômicos em rebanhos bovinos. Um declínio na eficiência reprodutiva vem sendo observado em raças bovinas submetidas a processos de seleção intensivo para características de produção e reprodução. Este efeito oposto pode ser explicado como consequência da seleção unidirecional, do efeito carona, ou consequência de possível efeito pleiotrópico. Neste estudo, diferentes técnicas de alto rendimento foram combinadas com o intuito de identificar genes candidatos para características reprodutivas em bovinos. Primeiramente, um estudo de associação em escala genômica (GWAS) foi realizado para a identificação de regiões candidatas para os fenótipos de hipoplasia gonadal e anormalidades espermáticas em animais da raça Gir. A partir desta análise, foram identificados importantes candidatos funcionais para os fenótipos avaliados, como é o caso dos genes AR, TUBB e GOPC. Em seguida, uma revisão sistemática com priorização funcional foi realizada para a identificação de genes candidatos para características espermáticas e testiculares em diversas raças por meio da integração de dados de GWAS publicados. Os resultados desta análise reforçam a heterogeneidade genética de fenótipos reprodutivos e uma maior estabilidade de características testiculares, compartilhando uma maior proporção de genes candidatos entre estudos. Com esta estratégia, foram identificadas regiões com indícios de especialização para características reprodutivas (BTAX, BTA14 e BTA17) e com padrões de compartilhamento espécie-específicos. Com o intuito de identificar possíveis genes reguladores para o efeito pleiotrópico associado a características de produção e reprodução, uma estratégia multi-ômicas e multi-raças foi realizada. Resultados de RNA-seq e GWAS para características associadas ao desenvolvimento da puberdade em fêmeas das raças Brangus, Brahman e Tropical Composite foram integrados e comparados com um mapa genômico de efeito pleiotrópico. Com essa estratégia, foram identificados genes mapeados em regiões com um alto sinal de efeito pleiotrópico, compartilhados entre estudos e com evidência de efeito funcional. Destaca-se aqui a forte associação dos genes candidatos relacionados com a atividade de hormônios tireoidianos, como por exemplo, os genes TG e IYD. Os resultados aqui obtidos, possibilitaram a identificação de processos biológicos compartilhados entre fenótipos reprodutivos, contribuindo para a compreensão da arquitetura genética e dos processos biológicos envolvidos na regulação destas características. Além disso, os genes candidatos aqui identificados podem ser utilizados para a prospecção de variantes associadas a fenótipos reprodutivos. Futuramente, estas variantes poderão, ser utilizadas em programas de melhoramento genético, visando à redução da frequência de distúrbios reprodutivos nos rebanhos.