Avaliação Audiológica em Paciente com Deficiência de Biotinidase

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Vinícius Soares Garcia
• Orientador(a): Patrícia Cotta Mancini , Elaine Alvarenga de Almeida Carvalho
• Banca de defesa: PATRÍCIA COTTA MANCINI, ELAINE ALVARENGA DE ALMEIDA CARVALHO, CELSO GONÇALVES BECKER, TATIANA ROCHA SILVA
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Minas Gerais
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Ciências Fonoaudiológicas
• Departamento: MED - DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Perda auditiva; Triagem neonatal; Deficiência de Biotinidase; Transtornos da audição
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/1843/47975

INTRODUÇÃO: A deficiência da Biotinidase (DB) é uma doença de herança autossômica recessiva que ocorre pela falha na reciclagem da vitamina do complexo B (Biotina, vitamina B7 ou Vitamina H). A Biotinidase (biotin-amido-hidrolase) (EC3.5.1.12) é a enzima que recicla a vitamina Biotina, que pode ser obtida por meio dos alimentos, pela reciclagem após seu uso pelo organismo ou através da produção da microbiota intestinal. A DB, quando não tratada no período compreendido entre o segundo e o quinto mês de vida, pode acarretar alterações como atraso no desenvolvimento, alopecia, lesões de pele, atrofia de nervo ótico, ataxia, hipotonia, convulsões, problemas respiratórios, como hiperventilação, estridor laríngeo, apnéia e perda auditiva. O diagnóstico é feito na Triagem Neonatal por meio da dosagem sérica da Biotina, que caracterizará o paciente como tendo a forma Parcial (DPaB) ou Profunda (DPB). O mapeamento gênico também é realizado para compreender melhor as interações entre fenótipo e genótipo da doença. O tratamento se dá através da suplementação de Biotina por via oral, iniciada logo após o diagnóstico. OBJETIVOS: Avaliar a audição de pacientes desde recém-nascidos a adolescentes, com deficiência de Biotinidase parcial e profunda, em tratamento com suplementação de Biotina. MÉTODOS: Foram estudados 42 pacientes, sendo realizadas avaliações e exames audiológicos pertinentes, de acordo com a idade do participante entre eles: avaliação do comportamento auditivo, Imitanciometria, Audiometria tonal e vocal e Emissões Otoacústicas Transientes. Estes dados foram inseridos em planilha do programa Excel versão 16.50 e analisados estatisticamente através do software SPSS 25.0, considerando nível de significância de 5% nas análises. RESULTADOS: A amostra final contou com 39 pacientes com idades entre 2 meses e 14 anos, com média de idade de 82,34 meses. Dos participantes, 19 eram do sexo masculino (48,72%), com idade entre 3 meses e 14 anos completos, com média de idade de 42,42 meses; e 20 pacientes do sexo feminino (51,28%), com idade entre 2 meses e 2 anos, com média de idade de 17,61 meses. A Avaliação do Comportamento Auditivo foi realizada em 18 crianças, Emissões Otoacústicas Transientes em 23, Audiometria Tonal em 1 e Avaliação pelo Audiômetro Pediátrico em 15 crianças. Todos os exames audiológicos apresentaram-se dentro dos padrões de normalidade ou adequados para a idade do participante. CONCLUSÃO: Os pacientes com DB parcial ou profunda não apresentaram perdas auditivas aos exames realizados. Este trabalho destaca a importância do acompanhamento Fonoaudiológico para diagnosticar precocemente as perdas auditivas, independentemente da classificação da DB, em parcial ou profunda, ou do paciente estar ou não em tratamento. É preciso considerar que a perda auditiva em pacientes com DB pode não se manifestar de forma precoce, mas sim, de forma tardia, de modo que o acompanhamento audiológico deve ser realizado com avaliações periódicas.