Análise dos polimorfismos das regiões hipervariáveis do DNA mitocondrial humano (HV1 e HV2) na população do Estado do Amapá : aspectos populacionais e forenses

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: COSTA, Gilcelene do Socorro Medeiros de Brito
• Orientador(a): BALBINO, Valdir de Queiroz
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Ciencias Biologicas
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Genética; Genética forense; Polimorfismo (Genética)
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/38681

A maior parte do genoma humano está localizado dentro do núcleo celular. No entanto, há uma parcela do genoma encontrado dentro das mitocôndrias. As mitocôndrias são organelas, presentes em elevado número no citoplasma, em todos os organismos que utilizam oxigênio como fonte de energia. Os estudos genéticos atuais usam os polimorfismos de DNA (regiões do genoma humano onde há diferenças entre indivíduos normais), de acordo com sua natureza molecular e sua localização no genoma por serem mais confiáveis cientificamente. Este trabalho analisou os polimorfismos presentes nas regiões hipervariáveis HV1 e HV2 (posições 16024 a 16365 e 73 a 340 respectivamente) do DNA mitocondrial (mtDNA) humano em 55 pessoas não relacionadas nascidos ou residentes na cidade de Macapá e 26 pessoas não relacionadas nascidos ou residentes na cidade de Oiapoque estado do Amapá, para utilização na identificação humana e aplicações em investigações populacionais e forenses. Neste estudo determinou-se os haplótipos dessas duas regiões do mtDNA, com a finalidade de caracterizar geneticamente a variabilidade matrilinear dessas populações. Os resultados obtidos confirmar que a linhagem materna do estado do Amapá tem porcentagens de origens predominantemente ameríndia (62%), seguida de africana (20%), europeia (15%) e asiática (3%). A proporção de ancestralidade ameríndia, europeia e africana estimadas através do mtDNA para as populações miscigenadas das duas cidades estudadas foram consideravelmente distintas. Dada as peculiaridades da formação das cidades do presente estudo, é mais provável que os resultados obtidos para a cidade de Macapá reflitam melhor o observado para o estado do Amapá, do que quando se analisa as amostras das duas localidades em conjunto, em função de uma elevada concentração de ancestralidade ameríndia nas amostras provenientes de Oiapoque. O principal haplogrupo ameríndio observado na população estudada foi o haplogrupo C, encontrado 23,46% das amostras do estado do Amapá, sendo evidenciado em 16,36% da população de Macapá e 38,46% da população do Oiapoque. Os diferentes haplótipos obtidos (47) das 81 amostras analisadas, foram classificados em haplogrupos de acordo com arvore filogenética de mtDNA, através do software EMMA (Estimating Mitochondrial Haplogroups Using a Maximum Likelihood Approach).