Epidemiologia molecular: polimorfismos genéticos da enzima metilenotetraidrofolato redutase e suas relações com o aborto espontâneo
Ano de defesa: | 2012 |
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Tipo de documento: | Dissertação |
Tipo de acesso: | Acesso aberto |
Idioma: | por |
Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pelotas
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Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia
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Departamento: |
Biotecnologia
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País: |
BR
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Palavras-chave em Português: | |
Palavras-chave em Inglês: | |
Área do conhecimento CNPq: | |
Link de acesso: | http://guaiaca.ufpel.edu.br/handle/123456789/1202 |
Resumo: | The spontaneous abortion (SA) is characterized as a loss of fetal product before 20 weeks of gestation and its etiology has not completely understood. Numerous studies have shown that polymorphisms in the gene of the enzyme metilenotetrahydrofolate reductase (MTHFR) are involved in susceptibility to AE. Then, the present study was conducted to evaluate the polymorphisms 677C>T and 1298A>C MTHFR gene and their associations in susceptibility to spontaneous abortion in a sample of women in the South of Brazil in a casecontrol approach. Ninety-eight women with SA (cases) and two hundred and twenty-seven healthy women with no history of miscarriage (controls) were studied. Genotyping of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C polymorphisms were analyzed by allele discrimination with TaqMan® pre-designed probes in Real Time PCR. The results showed that there was not difference in the distribution of allelic and genotypes frequencies of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C SNPs between cases and control group. It was observed an increase in the risk of SA in relation to genotype THFR1298CC when compared to genotype MTHFR1298AA (RR: 1,13 95%CI: 1,04; 1,23; p=0.02). Moreover, the classification of the type of abortion is different between genotypes of MTHFR1298A>C polymorphism (p = 0.03). In the control group, non-electron carriers of 677T allele have a higher number of pregnancies than women 677T (p = 0.04). The results presented in our work suggests that the CC genotype of polymorphism MTHF1298A > C is associated with increased risk of SA. However, the polymorphism MTHFR677C>T is not involved in the occurrence of miscarriage in studied population. |
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2014-08-20T13:32:45Z2013-04-292014-08-20T13:32:45Z2012-10-25CRUZ, Otávio Martins. Molecular epidemiology: genetic polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase enzime and its relationship with miscarriage. 2012. 58 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, 2012.http://guaiaca.ufpel.edu.br/handle/123456789/1202The spontaneous abortion (SA) is characterized as a loss of fetal product before 20 weeks of gestation and its etiology has not completely understood. Numerous studies have shown that polymorphisms in the gene of the enzyme metilenotetrahydrofolate reductase (MTHFR) are involved in susceptibility to AE. Then, the present study was conducted to evaluate the polymorphisms 677C>T and 1298A>C MTHFR gene and their associations in susceptibility to spontaneous abortion in a sample of women in the South of Brazil in a casecontrol approach. Ninety-eight women with SA (cases) and two hundred and twenty-seven healthy women with no history of miscarriage (controls) were studied. Genotyping of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C polymorphisms were analyzed by allele discrimination with TaqMan® pre-designed probes in Real Time PCR. The results showed that there was not difference in the distribution of allelic and genotypes frequencies of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C SNPs between cases and control group. It was observed an increase in the risk of SA in relation to genotype THFR1298CC when compared to genotype MTHFR1298AA (RR: 1,13 95%CI: 1,04; 1,23; p=0.02). Moreover, the classification of the type of abortion is different between genotypes of MTHFR1298A>C polymorphism (p = 0.03). In the control group, non-electron carriers of 677T allele have a higher number of pregnancies than women 677T (p = 0.04). The results presented in our work suggests that the CC genotype of polymorphism MTHF1298A > C is associated with increased risk of SA. However, the polymorphism MTHFR677C>T is not involved in the occurrence of miscarriage in studied population.O aborto espontâneo (AE) é caracterizado como a perda do produto fetal antes de 20 semanas de gestação e sua etiologia não é completamnete esclarecida. Inúmeros estudos têm demonstrado que polimorfismos no gene da enzima metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) estão envolvidos na susceptibilidade ao AE. Dessa forma, o presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar os polimorfismos 677C>T e 1298A>C do gene da MTHFR e suas associações na susceptibilidade ao aborto espontâneo em uma amostra de mulheres do Sul do Brasil em uma abordagem de caso-controle. Noventa e oito mulheres com AE (casos) e duzentas e vinte sete mulheres saudáveis e sem histórico de aborto espontâneo (controles) foram estudadas. A genotipagem dos polimorfismos MTHFR677C>T e MTHFR1298A>C foi analisada através da técnica de discriminação alélica com uso de sondas pré-desenhadas TaqMan® por PCR em tempo real. Os resultados mostraram que não houve diferença na distribuição das frequências dos alelos e dos genótipos dos SNPs MTHFR677C>T e MTHFR1298A>C entre os casos e o grupo controle. Foi observado um aumento do risco de AE em relação ao genótipo MTHFR1298CC quando comparado ao genótipo MTHFR1298AA (RR: 1,13 95%IC: 1,04; 1,23; p=0.02). Além disso, a classificação do tipo de aborto é diferente entre os genótipos do polimorfismo MTHFR1298A>C (p = 0,03). No grupo controle, mulheres não-carreadoras do alelo 677T apresentam um maior número de gestações do que mulheres 677T (p = 0,04). Os resultados apresentados neste trabalho sugerem que o genótipo CC do polimorfismo MTHF1298A>C é associado ao aumento do risco do AE, entretanto, em nossa população, o polimorfismo MTHFR677C>T não está envolvido na ocorrência do aborto espontâneo.application/pdfporUniversidade Federal de PelotasPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFPelBRBiotecnologiaEpidemiologyEpidemiologiaCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA MOLECULAR E DE MICROORGANISMOSEpidemiologia molecular: polimorfismos genéticos da enzima metilenotetraidrofolato redutase e suas relações com o aborto espontâneoMolecular epidemiology: genetic polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase enzime and its relationship with miscarriageinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://lattes.cnpq.br/1924197064594427Collares, Tiago VeirasCruz, Otávio Martinsinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFPel - Guaiacainstname:Universidade Federal de Pelotas (UFPEL)instacron:UFPELORIGINALdissertacao_otavio_martins_cruz.pdfapplication/pdf364672http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/123456789/1202/1/dissertacao_otavio_martins_cruz.pdf4c494367518aef716a4090f1f8e5da0eMD51open accessTEXTdissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.txtdissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.txtExtracted Texttext/plain83574http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/123456789/1202/2/dissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.txt7f12f72029fb954e12c5cd081b107a84MD52open accessTHUMBNAILdissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.jpgdissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1913http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/123456789/1202/3/dissertacao_otavio_martins_cruz.pdf.jpg10af28d6dde67459f4d0c7f885196586MD53open access123456789/12022019-08-23 09:35:19.174open accessoai:guaiaca.ufpel.edu.br:123456789/1202Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.ufpel.edu.br/oai/requestrippel@ufpel.edu.br || repositorio@ufpel.edu.br || aline.batista@ufpel.edu.bropendoar:2019-08-23T12:35:19Repositório Institucional da UFPel - Guaiaca - Universidade Federal de Pelotas (UFPEL)false |
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