Busca de variações nos genes MSX-1: relação com a hipodontia

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2007
Autor(a) principal: Silva, Elisângela Ribeiro da
Orientador(a): Kerr, Warwick Estevam lattes
Banca de defesa: Loyola, Adriano Mota lattes, Espindola, Foued Salmen lattes, Nóbrega, Otávio de Tolêdo lattes, Oliveira, Silviene Fabiana de lattes
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Uberlândia
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-graduação em Genética e Bioquímica
Departamento: Ciências Biológicas
País: BR
Palavras-chave em Português:
PCR
Palavras-chave em Inglês:
PCR
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/15775
Resumo: CHAPER I: Through a review of the literature, this article discusses the genetic mechanisms that control tooth morphogenesis. Emphasis is placed upon the structure and function of some key molecules that participate in interactions between its epithelial-mesenchimal components. In this paper we will can understand the mechanisms that control tooth morphogenesis and the dentistry should pay special attention to possible consequences of tooth number anomalies. CHAPER II: The analysis of DNA is widely employed in the genetic studies. Human DNA in most cases is performed with samples obtained from peripheral blood. The use of buccal epithelial cells as a source of DNA for PCR amplifications has several advantages over blood sampling. In the present study our objective was to standardize DNA extraction from an oral swab, using a simple method. To test DNA quality, we amplified the exons 2 of MSX1 gene and the promoter region of LEF1 gene to patients with hypodontia. In conclusion, we standardized a simple DNA. extraction of oral cells, which presented lower costs and faster results, indicating to that DNA from oral brushes/swabs are a reliable source for genetic studies. The quantity and quality of extracted DNA was shown to be adequate for PCR and polymorphism analyses. CHAPER III: Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common alterations of the human dentition. The most common permanent missing teeth are the third molars, second premolars, and maxillary lateral incisors. Although hypodontia does not represent a serious public health problem, it may cause masticatory and speech dysfunctions and esthetic problems. In human the participation of MSX1 gene in craniofacial development have been evidenced by the studes that showed mutations in this gene. Hypodontia were shown to be caused by mutations in the MSX1 gene in human however, the mutation in the MSX1 gene cannot explain all types of tooth agenesis. Our data suggest that polymorphisms in MSX1 gene are associated with hypodontia.
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spelling 2016-06-22T18:43:33Z2008-04-092016-06-22T18:43:33Z2007-09-28SILVA, Elisângela Ribeiro da. Busca de variações nos genes MSX-1: relação com a hipodontia. 2007. 75 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2007.https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/15775CHAPER I: Through a review of the literature, this article discusses the genetic mechanisms that control tooth morphogenesis. Emphasis is placed upon the structure and function of some key molecules that participate in interactions between its epithelial-mesenchimal components. In this paper we will can understand the mechanisms that control tooth morphogenesis and the dentistry should pay special attention to possible consequences of tooth number anomalies. CHAPER II: The analysis of DNA is widely employed in the genetic studies. Human DNA in most cases is performed with samples obtained from peripheral blood. The use of buccal epithelial cells as a source of DNA for PCR amplifications has several advantages over blood sampling. In the present study our objective was to standardize DNA extraction from an oral swab, using a simple method. To test DNA quality, we amplified the exons 2 of MSX1 gene and the promoter region of LEF1 gene to patients with hypodontia. In conclusion, we standardized a simple DNA. extraction of oral cells, which presented lower costs and faster results, indicating to that DNA from oral brushes/swabs are a reliable source for genetic studies. The quantity and quality of extracted DNA was shown to be adequate for PCR and polymorphism analyses. CHAPER III: Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common alterations of the human dentition. The most common permanent missing teeth are the third molars, second premolars, and maxillary lateral incisors. Although hypodontia does not represent a serious public health problem, it may cause masticatory and speech dysfunctions and esthetic problems. In human the participation of MSX1 gene in craniofacial development have been evidenced by the studes that showed mutations in this gene. Hypodontia were shown to be caused by mutations in the MSX1 gene in human however, the mutation in the MSX1 gene cannot explain all types of tooth agenesis. Our data suggest that polymorphisms in MSX1 gene are associated with hypodontia.CAPITULO I: Este artigo apresenta uma revisão bibliográfica sobre as evidências mais atuais sobre os aspectos genéticos da formação dos dentes. São abordadas nesse artigo as principais moléculas envolvida na interação epitélio-mesênquima, responsável pela formação da estrutura dental. O objetivo é contribuir para um melhor entendimento da expressão genética envolvida na formação do dente, bem como auxiliar na prática odontológica, procurando despertar a atenção do profissional para o conhecimento científico e facilitar assim a identificação de possíveis problemas relacionados à formação dos elementos dentais. CAPITULO II: A análise do DNA é largamente usada em estudos genéticos. O DNA humano, em muitos casos, é obtido através de amostras de sangue periférico. O uso de células descamadas da mucosa oral, como fonte de DNA para amplificação por PCR, tem apresentado muitas vantagens. Nesse estudo, nosso objetivo foi padronizar extração de DNA de células obtidas da mucosa oral, usando um novo método. Para testar a qualidade do DNA, nós amplificamos o segundo éxon do gene MSX1 em pacientes com hipodontia. Criamos um novo método de extração de DNA através de células da mucosa oral, que apresenta baixo custo e rápidos resultados, indicando que o DNA dessas células,quando extraídos por essa técnica, é suficiente para estudos genéticos. O DNA extraído mostrou-se adequado em quantidade e qualidade, para estudos de PCR e análises de polimorfismos. CAPITULO III: Hipodontia, a ausência congênita de dentes, é uma das alterações mais comuns na dentição humana. Vários dentes podem estar ausentes porém, os mais comuns são os terceiros molares, segundo pré-molares e incisivos laterais superiores. Embora essa alteração de número não represente um problema de saúde pública, ela pode causar disfunções mastigatórias e problemas estéticos graves. Nos humanos, o papel do gene MSX1 no desenvolvimento crânio facial tem sido esclarecido em estudos que identificaram mutações nesses genes, associadas a alterações da normalidade. Mutações-polimorfismos no gene MSX1 têm sido relatadas como responsáveis pela agenesia dental, no entanto, mutações neste gene não explicam todas as formas dessa alteração. Nossos resultados sugerem que polimorfismos no gene MSX1 estão associados com a hipodontia.Doutor em Genética e Bioquímicaapplication/pdfporUniversidade Federal de UberlândiaPrograma de Pós-graduação em Genética e BioquímicaUFUBRCiências BiológicasInteração epitélio-mesênquimaOdontogêneseEvoluçãoPCRExtração de DNAAnálise de polimorfismosHipodontiaMSX1PolimorfismoEpithelial-Mesenchymal InteractionsTooth DevelopmentEvolutionPCRExtraction of DNAPolymorphism analysesHypodontiapolimorphismMSX1CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICABusca de variações nos genes MSX-1: relação com a hipodontiaSearch of variations in genes MSX-1: relation with the hipodontiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisPereira, Rinaldo WellersonKerr, Warwick Estevamhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783950T1Loyola, Adriano Motahttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4767051Z8Espindola, Foued Salmenhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4727087Y6Nóbrega, Otávio de Tolêdohttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4791454U1Oliveira, Silviene Fabiana dehttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4784095U9Silva, Elisângela Ribeiro dainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFUinstname:Universidade Federal de Uberlândia (UFU)instacron:UFUTHUMBNAILElisangela.pdf.jpgElisangela.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1239https://repositorio.ufu.br/bitstream/123456789/15775/3/Elisangela.pdf.jpg5bf80efd6895605144323b3f84fea72dMD53BuscaVariacoesGenes.pdf.jpgBuscaVariacoesGenes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1239https://repositorio.ufu.br/bitstream/123456789/15775/5/BuscaVariacoesGenes.pdf.jpg5bf80efd6895605144323b3f84fea72dMD55ORIGINALBuscaVariacoesGenes.pdfapplication/pdf1268563https://repositorio.ufu.br/bitstream/123456789/15775/1/BuscaVariacoesGenes.pdf9e5f912f9b3dda22defe92056129ddb8MD51TEXTElisangela.pdf.txtElisangela.pdf.txtExtracted texttext/plain101165https://repositorio.ufu.br/bitstream/123456789/15775/2/Elisangela.pdf.txt78f827e7004e658cc8dfce8d946a2068MD52BuscaVariacoesGenes.pdf.txtBuscaVariacoesGenes.pdf.txtExtracted texttext/plain101158https://repositorio.ufu.br/bitstream/123456789/15775/4/BuscaVariacoesGenes.pdf.txt0155d1d6762b850ad5bbb5d0feac9dc3MD54123456789/157752020-02-08 03:01:37.759oai:repositorio.ufu.br:123456789/15775Repositório InstitucionalONGhttp://repositorio.ufu.br/oai/requestdiinf@dirbi.ufu.bropendoar:2020-02-08T06:01:37Repositório Institucional da UFU - Universidade Federal de Uberlândia (UFU)false
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