Analise dos alelos S e Z da alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes fibrocisticos

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2002
Autor(a) principal: Faria, Elisangela Jacinto de
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Fibrose cística
Genética molecular
Genética médica
Peptídeos hidrolases
Inibidores enzimaticos
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1593215
Resumo: Orientador : Carmen Silvia Bertuzzo
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spelling Analise dos alelos S e Z da alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes fibrocisticosFibrose císticaGenética molecularGenética médicaPeptídeos hidrolasesInibidores enzimaticosOrientador : Carmen Silvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A fibrose cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A correlação genótipo-fenótipo da fibrose cística é motivo de árduos estudos. Somente a correlação com a insuficiência pancreática foi encontrada. Percebeu-se, também, que o curso e a severidade da manifestação pulmonar não estão correlacionados com o genótipo CFTR. A alfaI antitripsina inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária. Como a deficiência da alfaI antitripsina tem uma manifestação pulmonar relevante e é freqüente em nosso meio, acredita-se que ela possa modular a manifestação pulmonar dos pacientes fibrocísticos. Neste estudo, todos os pacientes estavam sendo avaliados clinica e radiologicamente de acordo com sua evolução clinica, aspectos radiológicos, prova de função pulmonar e saturação de oxigênio. Dos 70 pacientes avaliados, 17 tinham os dois alelos para a mutação ? F 508 , 26 pacientes tinham um alelo para ? F 508 e 27 pacientes não apresentavam a mutação ? F 508 . Destes pacientes fibrocísticos, sete apresentam um alelo S (10%), um apresenta um alelo Z (1,43%) e um apresenta os dois alelos SZ (1,43%). Os genótipos comuns MS, SS, MZ da deficiência da AIAT, que conduzem a uma deficiência leve para moderada da proteína, não estão associados com a piora da doença pulmonar em pacientes com fibrose císticaAbstract: Cystic fibrosis is a genetic disorder that during its course presents mainly pulmonary and pancreatic manifestations. Its genotype-phenotype correlation has motivated many arduous studies. The on1ycorrelation so far encountered is with pancreatic insufficiency. It has also been noted that the course of the disease as well as the severity of its pulmonary manifestations did not demonstrate correlation with CFTR genotype. Alpha 1 antitripsin inhibits the proteases that realese inflammatory reactions of the plasma. Its most important inhibitory role is it action against leukocytic elastase. As the deficiency of alpha 1 antitripsin has relevant pulmonary manifestations and is very common in the area, we believe that it may be able to modulate pulmonary manifestations in fibrocystic patients. Ali the patients in the study were clinically and radiologically evaluated in accordance with their clinical evolution, pulmonary function and oxygen saturation tests. Out of the 70 patients evaluated, 17 patients had two alleles for the ? F 508 mutation, 26 patients had one aliele for the ? F 508 mutation and 27 patients did not present the ? F 508 mutation. Among the fibrocystic patients, seven patients presented one S allele (10%), one patient presented one Z allele (1.43%) and one patient presented the two Z alleles (1.43%). The common MS, SS, MZ genotypes of A1AT deficiency that cause discreet to moderate protein deficiency are not associated with lung disease deterioration in patients with cystic fibrosisMestradoCiências BiomédicasMestre em Ciências Médicas[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Ribeiro, Antonio FernandoGonçalves, Marilda de SouzaUniversidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASFaria, Elisangela Jacinto de20022002-08-30T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf93f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1593215FARIA, Elisangela Jacinto de. Analise dos alelos S e Z da alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes fibrocisticos. 2002. 93f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1593215. Acesso em: 25 abr. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/270993porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:42:12Zoai::270993Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:42:12Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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