Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: Dias, Vanessa Guterres
Orientador(a): Roesler, Rafael
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Vitiligo
Polimorfismo genético
Células matadoras naturais
Palavras-chave em Inglês:
HLA gene
KIR gene
NK cell
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/110237
Resumo: O vitiligo é uma doença dermatológica de causa desconhecida. O aparecimento se dá através de manchas branco-nacaradas na pele, ocorridas pela morte ou redução na funcionalidade das células epidérmicas, os melanócitos, que produzem a melanina, pigmento cutâneo. As células Natural Killer (NK) fazem parte do sistema imune inato e através de seus receptores KIR (Killer immunoglobulin-like-receptors) reconhecem moléculas de HLA (Human leukocyte antigen) classe I presentes nas células. Quando não há o reconhecimento do HLA classe I, como em células tumorais ou infectadas por vírus, a célula NK induz a morte da célula alvo. Uma das teorias para essa doença é a imunológica, a qual admite que o vitiligo seja doença autoimune pela formação de anticorpos antimelanócitos, podendo ser associado a outras doenças autoimunes. O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos dos genes KIR e HLA e sua associação com pacientes com vitiligo comparando com um grupo controle. Foram genotipados 112 pacientes com diagnóstico de vitiligo e 250 indivíduos saudáveis para 16 genes KIR e seus ligantes HLA por PCR-SSO e PCR-SSP respectivamente. Nossos resultados mostraram um fator de risco para a doença na interação do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2 (P=0,015; OR: 2,06). Também houve uma associação significativa do gene ativador KIR2DS1 com o ligante heterozigoto C1/C2 (P=0,025; OR: 2,26). A interação KIR2DS1/C2 está presente em 52,8% dos pacientes com vitiligo e em 35,2% do grupo controle, já a interação KIR2DS1/C1/C2 está presente em 54,7% dos pacientes com vitiligo e 34,9% do grupo controle. Nossos resultados sugerem um possível fator de risco do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2, sendo essa combinação uma possível susceptibilidade à doença.
id URGS_31441eee9ee5a9086077f894a79c6461
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/110237
network_acronym_str URGS
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
repository_id_str
spelling Dias, Vanessa GuterresRoesler, Rafael2015-02-19T02:17:05Z2014http://hdl.handle.net/10183/110237000952426O vitiligo é uma doença dermatológica de causa desconhecida. O aparecimento se dá através de manchas branco-nacaradas na pele, ocorridas pela morte ou redução na funcionalidade das células epidérmicas, os melanócitos, que produzem a melanina, pigmento cutâneo. As células Natural Killer (NK) fazem parte do sistema imune inato e através de seus receptores KIR (Killer immunoglobulin-like-receptors) reconhecem moléculas de HLA (Human leukocyte antigen) classe I presentes nas células. Quando não há o reconhecimento do HLA classe I, como em células tumorais ou infectadas por vírus, a célula NK induz a morte da célula alvo. Uma das teorias para essa doença é a imunológica, a qual admite que o vitiligo seja doença autoimune pela formação de anticorpos antimelanócitos, podendo ser associado a outras doenças autoimunes. O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos dos genes KIR e HLA e sua associação com pacientes com vitiligo comparando com um grupo controle. Foram genotipados 112 pacientes com diagnóstico de vitiligo e 250 indivíduos saudáveis para 16 genes KIR e seus ligantes HLA por PCR-SSO e PCR-SSP respectivamente. Nossos resultados mostraram um fator de risco para a doença na interação do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2 (P=0,015; OR: 2,06). Também houve uma associação significativa do gene ativador KIR2DS1 com o ligante heterozigoto C1/C2 (P=0,025; OR: 2,26). A interação KIR2DS1/C2 está presente em 52,8% dos pacientes com vitiligo e em 35,2% do grupo controle, já a interação KIR2DS1/C1/C2 está presente em 54,7% dos pacientes com vitiligo e 34,9% do grupo controle. Nossos resultados sugerem um possível fator de risco do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2, sendo essa combinação uma possível susceptibilidade à doença.Vitiligo is a skin disease of unknown cause. The main symptom of vitiligo is white patches on the skin. Which are caused by destruction of pigment-forming cells (melanocytes). Natural killer (NK) cells are part of the innate immune system and they recognize class I HLA molecules (human leukocyte antigen) through their KIR receptors (killer-cell immunoglobulin-like-receptors). When class I HLA molecules are not recognized, e.g.: tumour cells or virus-infected cells, NK cells induce the death of target cells. One of the possible aetiologies for this disease is the immune cause. According to this theory, vitiligo is an autoimmune disease caused by the production of anti-melanocyte antibodies and it may be associated with other autoimmune diseases. The objective of the present study was to investigate KIR and HLA gene polymorphisms and their association with vitiligo comparing with a control group. We genotyped 112 patients diagnosed with vitiligo and 250 healthy individuals for 16 KIR genes and their HLA ligands using PCR-SSO and PCR-SSP respectively. Our findings showed a risk factor for vitiligo in the interaction between the activating KIR2DS1 gene and its C2 ligand (P=0.015; OR: 2.06). There was also a significant association of the activating KIR2DS1 gene with the heterozygous C1/C2 ligand (P=0.025; OR: 2.26). The KIR2DS1/C2 interaction was found in 52.8% of vitiligo patients and in 35.2% of the control group; whereas the KIR2DS1/C1/C2 interaction was found in 54.7% of vitiligo patients and 34.9% of the control group. These findings suggest a possible risk factor related to the interaction between the activating KIR2DS1 gene and its C2 ligand, since this combination may be a disease susceptibility factor.application/pdfporVitiligoPolimorfismo genéticoCélulas matadoras naturaisHLA geneKIR geneNK cellAnálise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências MédicasPorto Alegre, BR-RS2013mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000952426.pdf000952426.pdfTexto completoapplication/pdf696698http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/1/000952426.pdfa9729e0c0e15236a8ce3ca3a62ae066eMD51TEXT000952426.pdf.txt000952426.pdf.txtExtracted Texttext/plain115099http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/2/000952426.pdf.txt596912a5eb754c0cd54d4a2af61d00e5MD52THUMBNAIL000952426.pdf.jpg000952426.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1154http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/3/000952426.pdf.jpg5676c5ea731e4c9af0f5fa29ce9e5c33MD5310183/1102372018-10-23 09:20:51.562oai:www.lume.ufrgs.br:10183/110237Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532018-10-23T12:20:51Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
title Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
spellingShingle Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
Dias, Vanessa Guterres
Vitiligo
Polimorfismo genético
Células matadoras naturais
HLA gene
KIR gene
NK cell
title_short Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
title_full Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
title_fullStr Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
title_full_unstemmed Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
title_sort Análise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligo
author Dias, Vanessa Guterres
author_facet Dias, Vanessa Guterres
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Dias, Vanessa Guterres
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Roesler, Rafael
contributor_str_mv Roesler, Rafael
dc.subject.por.fl_str_mv Vitiligo
Polimorfismo genético
Células matadoras naturais
topic Vitiligo
Polimorfismo genético
Células matadoras naturais
HLA gene
KIR gene
NK cell
dc.subject.eng.fl_str_mv HLA gene
KIR gene
NK cell
description O vitiligo é uma doença dermatológica de causa desconhecida. O aparecimento se dá através de manchas branco-nacaradas na pele, ocorridas pela morte ou redução na funcionalidade das células epidérmicas, os melanócitos, que produzem a melanina, pigmento cutâneo. As células Natural Killer (NK) fazem parte do sistema imune inato e através de seus receptores KIR (Killer immunoglobulin-like-receptors) reconhecem moléculas de HLA (Human leukocyte antigen) classe I presentes nas células. Quando não há o reconhecimento do HLA classe I, como em células tumorais ou infectadas por vírus, a célula NK induz a morte da célula alvo. Uma das teorias para essa doença é a imunológica, a qual admite que o vitiligo seja doença autoimune pela formação de anticorpos antimelanócitos, podendo ser associado a outras doenças autoimunes. O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos dos genes KIR e HLA e sua associação com pacientes com vitiligo comparando com um grupo controle. Foram genotipados 112 pacientes com diagnóstico de vitiligo e 250 indivíduos saudáveis para 16 genes KIR e seus ligantes HLA por PCR-SSO e PCR-SSP respectivamente. Nossos resultados mostraram um fator de risco para a doença na interação do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2 (P=0,015; OR: 2,06). Também houve uma associação significativa do gene ativador KIR2DS1 com o ligante heterozigoto C1/C2 (P=0,025; OR: 2,26). A interação KIR2DS1/C2 está presente em 52,8% dos pacientes com vitiligo e em 35,2% do grupo controle, já a interação KIR2DS1/C1/C2 está presente em 54,7% dos pacientes com vitiligo e 34,9% do grupo controle. Nossos resultados sugerem um possível fator de risco do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2, sendo essa combinação uma possível susceptibilidade à doença.
publishDate 2014
dc.date.issued.fl_str_mv 2014
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2015-02-19T02:17:05Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/110237
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000952426
url http://hdl.handle.net/10183/110237
identifier_str_mv 000952426
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/1/000952426.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/2/000952426.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/110237/3/000952426.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv a9729e0c0e15236a8ce3ca3a62ae066e
596912a5eb754c0cd54d4a2af61d00e5
5676c5ea731e4c9af0f5fa29ce9e5c33
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv lume@ufrgs.br||lume@ufrgs.br
_version_ 1797065025732476928

Registros relacionados