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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequecing...”
Alport autossômica: um estudo de duas famílias norte-rio-grandenses
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas
Tese
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Assuntos:
“...Exoma...”
Pesquisa de causas genéticas do câncer não medular familial da tireoide
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileiros
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Identificação de variantes potencialmente patogênicas em pacientes com Epilepsia Genética com Crises Febris Plus (GEFS+)
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Análise do exoma em indivíduos com deficiência intelectual e (ou) anomalias congênitas múltiplas com regiões de homoziogose no genoma detectadas pela análise cromossômica por micro...
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento do exoma...”
Identificação de alterações genéticas no exoma completo de pacientes com hipotireoidismo congênito por disgenesia tireoidiana
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento de exoma completo...”
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento total de Exoma...”
Utilização do exoma na identificação de variantes genéticas relacionadas as Imunodeficiências Primárias (PIDs)
Dissertação