Polimorfismos genéticos na região 8q24 (rs987525 e rs1530300) e no gene abaca4 (rs560426) em portadores de fissuras labiais e labiopalatinas não- sindrômicas

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Bahiense, Andréa do Rego Borges
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Escola de Medicina e Saúde Pública; Pós-Graduação de Mestrado e Doutorado em Medicina e Saúde Humana; EBMSP; brasil
• Palavras-chave em Português: Polimorfismo genético; Fenda labial; Fenda palatina
• Link de acesso: http://www7.bahiana.edu.br//jspui/handle/bahiana/86

As fendas labiais, labiopalatinas e palatinas são anomalias craniofaciais resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam uma incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. Este manuscrito tem como objetivo a realização de uma revisão da literatura sobre as fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas, com ênfase nos aspectos genéticos. Efetuou-se uma busca de artigos em bases de dados computadorizadas, como Medline, Lilacs e Pub Med. A seleção inicial de estudos potenciais foi determinada pela leitura dos títulos e resumos de cada artigo identificado. A seleção final dos artigos foi realizada pelos autores depois da obtenção e leitura dos artigos completos. Segundo a análise crítica dos artigos selecionados, observou-se que diversos genes e regiões cromossômicas foram associados às fendas orofaciais em estudos de larga associação genômica, a exemplo do IRF6, ABCA4, MAFB e região 8q24. Verificou-se que a etiologia das fissuras é multifatorial, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Observou-se também forte interferência de fatores étnicos, principalmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos identificados em estudos GWAS foram replicados e associados à população brasileira de fissurados, a exemplo dos polimorfismos rs987525, rs1530300 e rs560426. A etiologia das FL/PNS é multifatorial com forte interferência de fatores étnicos, por isso ultimamente, o estudo da ancestralidade genômica tem sido incorporado às pesquisas que associam os polimorfismos genéticos às fissuras.