Microdeleções da região AZF (Yq11) de descendentes por patrilinhagem de homens inférteis

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2008
Autor(a) principal: Rodovalho, Ricardo Goulart lattes
Orientador(a): Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Programa de Pós-Graduação: Genética
Departamento: Ciências Humanas
País: BR
Palavras-chave em Português:
infertilidade masculina
cromossomo Y
transmissão vertical
Palavras-chave em Inglês:
male infertility
Y chromosome
vertical transmission
Área do conhecimento CNPq:
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Link de acesso: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2416
Resumo: Male infertility is under a difficult condition of treatment, because it is not a single entity, but reflecting a variety of different pathological conditions, preventing a unique strategy of treatment. Structural changes in Y chromosome have been responsible for male infertility. We examined 26 family members of 13 patients with male infertility and had deletions in the AZF region. In the family 01, a father and a brother did not present a microdeletion. However, one son present a microdeletion in AZFa (sY84) and spermogram azoospermic but the another son present a microdeletion in AZFa (sY84) and AZFb (sY127) and a normal spermogram. The father of the family 02, a severe oligozoospermic man, presented a microdeletion in AZFa (sY84) and his son, conceived by ICSI process, also presented the same microdeletion. In the other families, only the men with changed spermogram had presented the microdeletion. Probably, in family 01, the father and the brother without microdeletions can to present microdeletions of previous or posterior regions to that one analyzed. The treatment with ICSI can lead to the vertical transmission of microdeletions in AZF region and also it can cause in the expansion of the mutation de novo . This result reinforces the need for an investigation of Y chromosome microdeletion in individual candidates for assisted reproduction, as well as a tracking genetic counseling.
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spelling Moura, Katia Karina Verolli de Oliveirahttp://lattes.cnpq.br/0087299570422353http://lattes.cnpq.br/2752094762303097Rodovalho, Ricardo Goulart2016-08-10T10:39:20Z2008-11-242008-03-27RODOVALHO, Ricardo Goulart. Microdeleções da região AZF (Yq11) de descendentes por patrilinhagem de homens inférteis. 2008. 46 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Humanas) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, GOIÂNIA, 2008.https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2416Male infertility is under a difficult condition of treatment, because it is not a single entity, but reflecting a variety of different pathological conditions, preventing a unique strategy of treatment. Structural changes in Y chromosome have been responsible for male infertility. We examined 26 family members of 13 patients with male infertility and had deletions in the AZF region. In the family 01, a father and a brother did not present a microdeletion. However, one son present a microdeletion in AZFa (sY84) and spermogram azoospermic but the another son present a microdeletion in AZFa (sY84) and AZFb (sY127) and a normal spermogram. The father of the family 02, a severe oligozoospermic man, presented a microdeletion in AZFa (sY84) and his son, conceived by ICSI process, also presented the same microdeletion. In the other families, only the men with changed spermogram had presented the microdeletion. Probably, in family 01, the father and the brother without microdeletions can to present microdeletions of previous or posterior regions to that one analyzed. The treatment with ICSI can lead to the vertical transmission of microdeletions in AZF region and also it can cause in the expansion of the mutation de novo . This result reinforces the need for an investigation of Y chromosome microdeletion in individual candidates for assisted reproduction, as well as a tracking genetic counseling.A infertilidade masculina é considerada uma condição de difícil tratamento, o que ocorre pelo fato dela não ser uma entidade única, mas refletir uma variedade de diferentes condições patológicas, dificultando uma estratégia única de tratamento. Alterações estruturais no cromossomo Y têm sido o principal responsável pela infertilidade masculina. Nós investigamos 26 familiares de 13 pacientes portadores de infertilidade masculina que apresentaram deleções na região AZF. Na família 01, o pai e um irmão não apresentaram microdeleção. Entretanto um filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e espermograma azoospérmico, mas o outro filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e AZFb (sY127) e um espermograma normal. O pai da família 02, oligozoospérmico severo, apresentou microdeleção na região AZFa (sY84) e seu filho, gerado através da ICSI, também apresentou a mesma microdeleção. Nas outras famílias, apenas os homens com espermograma alterado apresentaram a microdeleção. Provavelmente, na família 01, o pai e o irmão sem microdeleção podem apresentar microdeleções em regiões anteriores ou posteriores àquela analisada. O tratamento com ICSI pode levar à transmissão vertical de microdeleções da região AZF e também pode ocasionar na expansão da mutação de novo . Este resultado reforça a necessidade de uma investigação de microdeleção do cromossomo Y em indivíduos candidatos a reprodução assistida, assim como um acompanhamento e aconselhamento genético.Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:20Z (GMT). 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