Análise do polimorfismo t102c do receptor de serotonina (HTR2A) em pacientes com fibromialgia e controles

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2012
Autor(a) principal: Alves, Fernanda Aparecida Vargas de Brito e lattes
Orientador(a): Saddi, Vera Aparecida lattes
Banca de defesa: Soares, Renata de Bastos Ascenço lattes, Ayres, Flávio Monteiro lattes
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Departamento: Ciências Humanas
País: BR
Palavras-chave em Português:
SNP
Palavras-chave em Inglês:
SNP
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2360
Resumo: Introduction: Fibromyalgia is a syndrome characterized by widespread chronic pain. The syndrome is chronic with dubious possibility of healing. The prevalence in the world population varies from 0,66 to 4,4 %. It is believed that fibromyalgia is the result of abnormal changes in sensory processing of pain. In this context, are inserted gene polymorphisms T102C gene HTR2A serotonin receptor. The HTR2A gene T102C polymorphism is the presence of a thymine (T) or cytosine (C), defined by a transition from T to C at nucleotide position 102. It is a silent polymorphism receptor gene HTR2A, which determine the different levels of gene expression. Objectives: To determine and compare the allele frequency and genotype of the T102C polymorphism of the serotonin receptor gene HTR2A in a group of 48 women diagnosed with fibromyalgia and 50 healthy controls. Methodology: For this we used the PCR- RFLP , from DNA extracted from peripheral blood samples obtained from control and testing. The comparison of allele and genotype frequencies was performed by Chi -square test. Results: The results showed allele frequencies obtained for both groups were: T (46,9%) and C (53,1%). The TT genotype frequencies were found (22,9%), TC (47,9%) and CC (29,2%) for patients with fibromyalgia and TT (16%), TC (70%) and CC (14%) for controls. Conclusions: The FMS is composed of multiple characteristics that reflect a diversity of causes. Our results showed a significantly higher frequency for the CC genotype in patients with FMS, partially explaining the reduced serotoninergic response observed in such patients.
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In this context, are inserted gene polymorphisms T102C gene HTR2A serotonin receptor. The HTR2A gene T102C polymorphism is the presence of a thymine (T) or cytosine (C), defined by a transition from T to C at nucleotide position 102. It is a silent polymorphism receptor gene HTR2A, which determine the different levels of gene expression. Objectives: To determine and compare the allele frequency and genotype of the T102C polymorphism of the serotonin receptor gene HTR2A in a group of 48 women diagnosed with fibromyalgia and 50 healthy controls. Methodology: For this we used the PCR- RFLP , from DNA extracted from peripheral blood samples obtained from control and testing. The comparison of allele and genotype frequencies was performed by Chi -square test. Results: The results showed allele frequencies obtained for both groups were: T (46,9%) and C (53,1%). The TT genotype frequencies were found (22,9%), TC (47,9%) and CC (29,2%) for patients with fibromyalgia and TT (16%), TC (70%) and CC (14%) for controls. Conclusions: The FMS is composed of multiple characteristics that reflect a diversity of causes. Our results showed a significantly higher frequency for the CC genotype in patients with FMS, partially explaining the reduced serotoninergic response observed in such patients.Introdução: A Fibromialgia é uma síndrome reumática caracterizada por dor difusa e crônica. A síndrome é crônica com duvidosa possibilidade de cura. A prevalência na população mundial varia de 0,66 a 4,4%. Acredita-se que a fibromialgia seja o resultado de mudanças anormais no processamento sensorial da dor. Neste contexto, inserem-se os polimorfismos do gene T102C do gene do receptor de serotonina HTR2A. O polimorfismo T102C do gene HTR2A consiste na presença de uma timina (T) ou citosina (C), definida por uma transição de um T para C na posição nucleotídica 102. Trata-se de um polimorfismo silencioso do gene do receptor HTR2A, que determinam níveis de expressão gênica diferentes. Objetivos: Determinar e comparar a freqüência alélica e genotípica do polimorfismo T102C do gene do receptor de serotonina HTR2A em um grupo de 48 mulheres diagnosticadas com fibromialgia e 50 controles saudáveis. Metodologia: Para isso foi utilizada a técnica de PCR-RFLP, a partir de DNA extraído de amostras de sangue periférico obtidas do grupo controle e testes. A comparação das freqüências alélicas e genotípicas foi feita por meio de teste Chi-quadrado. Resultados: Os resultados demonstraram as freqüências alélicas obtidas para os dois grupos foram: T (46,9%) e C (53,1%). As freqüências genotípicas encontradas foram TT (22,9%); TC (47,9%) e CC (29,2%) para os pacientes com fibromialgia e TT (16%); TC (70%) e CC (14%) para os controles. Conclusões: A SFM é composta por múltiplas características que refletem em uma diversidade de causas. Nossos resultados demonstraram que o genótipo CC foi significativamente mais comum nas pacientes com a SFM, justificando parcialmente a menor resposta serotononérgica observada nesse grupo.Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf: 1009586 bytes, checksum: 8dc12edf912fed637ebefe39ffdd52d4 (MD5) Previous issue date: 2012-06-30application/pdfhttps://tede2.pucgoias.edu.br/tede/retrieve/7607/FERNANDA%20APARECIDA%20VARGAS%20DE%20BRITO%20E%20ALVES.pdf.jpgporPontifícia Universidade Católica de GoiásPrograma de Pós-Graduação STRICTO SENSU em GenéticaPUC GoiásBRCiências HumanasGene receptor de serotoninagenes candidatossíndrome reumáticaSNPGene serotonin receptorcandidate genesrheumatic syndromeSNPCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICAAnálise do polimorfismo t102c do receptor de serotonina (HTR2A) em pacientes com fibromialgia e controlesAnalysis of the serotonin receptor t102c polymorphism (HTR2A) in fibromyalgia patients and controlsinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)instacron:PUC_GOTHUMBNAILFERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf.jpgFERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf.jpgimage/jpeg4423http://localhost:8080/tede/bitstream/tede/2360/3/FERNANDA+APARECIDA+VARGAS+DE+BRITO+E+ALVES.pdf.jpg6233c3def0baf688f98852793557d03fMD53TEXTFERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf.txtFERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf.txttext/plain109079http://localhost:8080/tede/bitstream/tede/2360/2/FERNANDA+APARECIDA+VARGAS+DE+BRITO+E+ALVES.pdf.txta7386f8baac59ad5e1e60847c297b343MD52ORIGINALFERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdfapplication/pdf1009586http://localhost:8080/tede/bitstream/tede/2360/1/FERNANDA+APARECIDA+VARGAS+DE+BRITO+E+ALVES.pdf8dc12edf912fed637ebefe39ffdd52d4MD51tede/23602025-09-11 09:04:04.753oai:ambar:tede/2360Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://tede2.pucgoias.edu.br:8080/http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/oai/requesttede@pucgoias.edu.bropendoar:65932025-09-11T12:04:04Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)false
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