Análise de SNPs em genes de pigmentação humana em indivíduos com olhos negros e pele clara

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Gubert, Diego Wordell
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Escola de Ciências; Brasil; PUCRS; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
• Palavras-chave em Português: Fenotipagem de DNA Forense; FDF; SNP; Pigmentaçao do Olho; Pigmentação da Pele; Forensic DNA Phenotyping; FDP; Eye Pigmentation; Skin Pigmentation; CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
• Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9747

A compreensão da função e expressão dos genes envolvidos nos traços externamente visíveis (EVT; do inglês externally visible traits) têm sido amplamente utilizadas em vários estudos de evolução humana e investigações forenses. Para este último propósito, vários esforços têm sido feitos para descobrir um modelo eficiente e fácil para a predição da cor da pele e dos olhos em seres humanos. A vantagem óbvia da predição de tais EVTs, através da utilização do DNA, é sua incorporação na rotina em laboratórios forenses, sendo assim aplicada em investigações policiais. Em nosso estudo, relacionamos o genótipo de oito SNPs em genes relacionados com a pigmentação, rs4778138 (OCA2; SNP G>A); rs12913832 (HERC2; SNP A>G); rs16891982 (SLC45A2; SNP C>G); rs8045560 (MC1R; SNP C>T); rs1426654 (SLC24A5; SNP G>A); rs2733832 (TYRP1; SNP C>T); rs1042602 (TYR; SNP C>A); rs916977 (HERC2; SNP A>G), com diferentes abordagens analíticas. Um total de 116 indivíduos de uma população ‘Branca de Neve’ (Olhos Escuros e Pele Clara) do Sul do Brasil foram analisados para identificar a relação genotipo-fenotipo destes SNPs de acordo com a cor da pele e dos olhos. Estudos anteriores mostraram uma associação de três SNPs com Olhos e Pele Escuros (DES do inglês Dark Eye and Skin; de populações africanas) e cinco SNPs com Olhos e Pele Claros (LES do inglês Light Eye and Skin; de populações européias). Uma análise funcional discriminante (DFA, do inglês discriminant function analysis) foi realizada para obter a distribuição dos indivíduos entre os grupos DES e LES. rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2), and rs916977 (HERC2) apresentaram uma associação de 82% com o grupo DES indicando uma associação com o fenótipo olho escuro, SLC45A2 rs16891982 (SLC45A2), rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1), and rs1042602 (TYR) apresentaram uma relação de 90% com o grupo LES, indicando assim uma associação com o fenótipo pele clara.