Frequência de mutações no gene CFTR e indicações do tratamento com moduladores em pacientes com fibrose cística

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Lima, Eliandra da Silveira de
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Escola de Medicina
Brasil
PUCRS
Programa de Pós-Graduação em Medicina/Pediatria e Saúde da Criança
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Fibrose Cística
CFTR
Mutação
Genética
Cystic Fibrosis
Mutation
Genetics
Treatment
CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9321
Resumo: Objetivo: determinar a distribuição das mutações CFTR em um grupo de pacientes em acompanhamento em centro multidisciplinar de tratamento para fibrose cística (FC) no Sul do Brasil, assim como descrever as mutações candidatas ao uso de medicamentos mutações específicas. Métodos: este é um estudo transversal descritivo. Foram incluídos pacientes em acompanhamento em centro de referência para FC, com diagnóstico clínico de FC e com os dois alelos identificados com mutações patogênicas. Resultados: foram avaliados 92 pacientes. As mutações mais prevalentes no centro de referência foram F508del, R1162X, G542X e N1303K. Quanto aos pacientes com indicação de uso de drogas mutações específicas, 69,6% são candidatos ao uso de Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta®), 44,6% ao uso de Tezacaftor/Ivacaftor (Symdeko®) e 35,9% ao uso de Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi®). São candidatos ao uso de Ivacaftor (Kalydeco®) apenas 2 (2,2%), conforme aprovação brasileira para o uso do medicamento. De acordo com o FDA, seriam candidatos 10 pacientes para Ivacaftor (10,9%). Conclusão: mutações de classe I e II, relacionadas com maior gravidade da doença, foram identificadas em 135 dos 184 alelos (73,3%). No presente estudo, mais de 2/3 dos pacientes são candidatos ao uso dos tratamentos moduladores do CFTR.
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