Identificação e caracterização de mutações slippage em marcadores microssatélites autossômicos de interesse forense em uma população do sudeste brasileiro

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2017
Autor(a) principal: Hamester, Fernanda Irma Remus
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Escola de Ciências
Brasil
PUCRS
Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Taxa de Mutação
STR
Teste de Paternidade
Microssatélite
CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405
Resumo: Estimativas bem definidas de taxas de mutação em lócus polimórficos tetra-nucletídeos do tipo STR (short tandem repeats) são um pré-requisito para exames de investigação genética de paternidade nas rotinas de investigações cíveis e criminais. Estudando 15 lócus STR autossômicos de interesse forense, nós identificamos 193 mutações do tipo slippage (189 one-step e 4 two-steps) em 148.875 transferências alélicas entre duas gerações a partir de 5.171 casos de paternidade, nos quais havia relação biológica confirmada entre os indivídos (15.096 indivíduos; 4.754 trios e 417 duos; 9.925 meioses). A taxa global de mutação foi 1,3x10-3. As taxas mais elevadas foram observadas nos lócus vWA (2,8x10-3), FGA e D18S51 (2,7x10-3 para ambos), enquanto nos lócus TH01 e TPOX não foram observadas mutações nessa amostra populacional. A taxa de mutação decorrente de meiose paterna (1,8x10-3) foi seis vezes superior à taxa decorrente da origem materna (0,3x10-3), exceto para o lócus D21S11.
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