Análise dos polimorfismos no gene da filagrina2 em pacientes com dermatite atópica

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Hertz, Amanda
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas; BR; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
• Palavras-chave em Português: Atopic dermatitis; Filaggrin 2; Polymorphisms; Dermatite atópica; Filagrina2; Polimorfismos genético; Polimorfiemo (Genética); Técnicas de genotipagem; Dermatologia; CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::DERMATOLOGIA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8825

A dermatite atópica (DA) é uma doença inflamatória da pele frequente e que afeta aproximadamente 20% das crianças, comprometendo a qualidade de vida do paciente e da família. Mutações no gene que codifica a proteína epidérmica filagrina demonstram ser um fator importante para o desenvolvimento dessa doença. O gene que codifica a filagrina está localizado no cromossomo 1q21, em uma região denominada complexo de diferenciação epidérmica. De acordo com a literatura, 27,5% dos caucasianos americanos, 48% dos europeus, 31,4% dos chineses e 20% dos japoneses portadores de DA apresentam mutações no gene da filagrina. Alguns estudos demonstraram, na população afro-americana, mutações com uma prevalência bem menor do que entre os caucasianos. Recentemente, foi descoberta uma associação entre polimorfismos no gene da filagrina 2 (rs 12568784 e rs 16899374) e dermatite atópica persistente em pacientes afro-americanos. A filagrina 2 é uma proteína com função semelhante à filagrina e também codificada no complexo de diferenciação da epiderme. Não há, até o momento, qualquer estudo sobre a filagrina2e DA na população brasileira. O objetivo deste trabalho foi avaliar os polimorfismos no gene da filagrina2 (rs 12568784 e rs 16899374) em crianças e adultos com dermatite atópica e verificar a associação destes com a gravidade do quadro clínico, presença de outras doenças alérgicas e fatores sócio-demográficos. O estudo foi realizado com 48 pacientes do ambulatório de dermatite atópica da Policlinica Piquet Carneiro, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, e com grupo controle. Foram utilizados questionários para avaliar etnia, sexo, faixa etária, histórico familiar, gravidade da doença (SCORAD), entre outros parâmetros. A genotipagem do gene da filagrina 2 foi realizada através de PCR em tempo real. Não foi encontrada uma correlação entre pacientes com DA e os polimorfismos estudados, também não houve diferença significa_Dermatite atópica. Filagrina2. Polimorfismos genético_tiva entre os pacientes e o grupo controle. Não há estudos de polimorfismos do gene da filagrina2 e DA na América Latina, reforçando a relevância deste trabalho e o ineditismo da iniciativa no Brasil. Além disso, este é o primeiro estudo no mundo a ter um grupo controle para avaliar alterações no gene da filagrina 2. Futuros estudos sobre polimorfismos da filagrina na DA em nosso país, deverão levar em conta a característica multiétnica da população brasileira.