Estudo do perfil de metilação na região promotora dos genes hMLH1, TP53 e CHD5 em carcinomas mamários esporádicos de mulheres do Estado do Rio de Janeiro

• Ano de defesa: 2010
• Autor(a) principal: Nicolau Neto, Pedro
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes; Brasil; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Biociências
• Palavras-chave em Português: Breast cancer; DNA methylation; TP53; hMLH1; CHD5; Câncer de mama; Metilação no DNA; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/20627

Realizamos um trabalho com o intuito de verificar o perfil de metilação de genes supressores tumorais e de reparo em carcinomas de mama esporádicos, analisando 60 amostras de tumores de mama provenientes de biópsias de mama de mulheres naturais do Estado do Rio de Janeiro. Para isto determinamos a frequencia de hipermetilação na região promotora dos genes supressores de tumor TP53 e CHD5 e de reparo hMLH1. Posto isto, verificamos que nenhuma amostra apresentou hipermetilação na região promotora do gene supressor de tumor TP53. Com relação à análise do gene supressor de tumor CHD5, observamos que 15% das amostras apresentaram hipermetilação em sua região promotora. Na análise do perfil de metilação do gene de reparo hMLH1 foi observado que 21,6% das amostras apresentaram hipermetilação no promotor deste gene e, 12 das 13 pacientes cujas amostras apresentaram hipermetilação no promotor do gene hMLH1 apresentavam idade de diagnóstico superior a 45 anos. Ainda visando analisar o funcionamento do gene hMLH1 em tumores de mama, analisamos a frequência de instabilidade em microssatélites no STR D3S1611, que se encontra dentro da sequência do gene hMLH1. A frequência de perda de heterozigose foi de 13% e houve correlação entre a presença de LOH e graduação histológica de Elston elevada (II e III).