Avaliação da estrutura genética das populações miscigenadas do Equador com base em marcadores do cromossomo X

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Flores-Espinoza, Rodrigo Fabián
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes; Brasil; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Biociências
• Palavras-chave em Português: Genética de populações; Cromossomo x; Variedade genética; Equador; STRs; Indels; Populações miscigenadas; Desequilíbrio de ligação; X chromosome; Admixed populations; Linkage disequilibrium; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22610

De acordo com a história demográfica, o Equador passou por mudanças em suas populações nativas causadas pela colonização europeia e o tráfico de escravos africanos. Os eventos de miscigenação contínua entre indivíduos europeus, nativos americanos e africanos ocorreram de forma diferente em cada região do país, produzindo uma população heterogênea e subestruturada. Portanto, o objetivo deste estudo foi investigar o nível de subestrutura genética na população miscigenada do Equador. A presença de uma única cópia do cromossomo X no sexo masculino, que só é transmitida às filhas, reduz o tamanho efetivo e a taxa de recombinação na população em relação aos autossomos. Portanto, esperamos que o desequilíbrio de ligação seja maior e a subestrutura da população mais pronunciada para marcadores do cromossomo X do que para marcadores autossômicos. Neste estudo, um total de 377 amostras masculinas e 209 amostras femininas foram genotipadas para dois conjuntos de marcadores localizados no cromossomo X (32 X-Indels e 12 X-STRs). Como foi possível determinar a fase gamética das amostras femininas através da genotipagem dos pais, o número total de amostras usadas em cada análise, variou dependendo do teste realizado. Desta forma, 377 haplótipos masculinos e 418 haplótipos femininos foram analisados. Níveis significativos de LD foram observados não apenas entre marcadores separados por distâncias menores que 1 cM, mas também entre marcadores separados por distâncias variando de 10,891 a 163,53 cM. Entre as regiões equatorianas, a Amazônia apresentou o maior valor médio de R2. A comparação dos valores de diferenciação entre marcadores do cromossomo X e autossômicos revelou a ocorrência de acasalamentos preferenciais entre homens europeus e mulheres nativas e africanas, bem como entre homens africanos e mulheres nativas. Além disso, uma ancestralidade nativa americana distinta foi perceptível na população da Amazônia e um fluxo gênico enviesado por sexo entre a Amazônia e as regiões dos Andes e da Costa do Pacífico. Em conjunto, os resultados deste estudo demonstram a importância de integrar as informações do cromossomo X para uma visão mais abrangente da história genética e demográfica das populações miscigenadas da América do Sul