Análise de imputação e efeito do cromossomo x na característica reprodutiva em bovinos da Nelore

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Hermisdorff, Ísis da Costa
• Orientador(a): Costa, Raphael Bermal
• Banca de defesa: Costa, Raphael Bermal, Bocchi, Adriana Luize, Magalhães, Ana Fabrícia Braga, Silva, Fabiane de Lima, Feitosa, Fabieli Loise Braga
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Zootecnia (PPGZOO)
• Departamento: Escola de Medicina Veterinária e Zootecnia
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: ARS-UCD1.2; Faseamento de haplótipos; Bos taurus indicus; Genoma bovino de referência; Variantes raras e de baixa frequência; Bovine genome; Haplotype; Sex chromosomes; Rare Coding Variante; Preconcity
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS
• Link de acesso: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/41781

A precisão da imputação, entre outras coisas, depende do tamanho do painel de referência, da frequência alélica (MAF) do marcador e do posicionamento correto das variantes no conjunto do genoma de referência. Usando genótipos de alta densidade de 3938 bovinos Nelore do Brasil, investigamos a precisão da imputação da densidade SNPs de 50K a 777K, usando as posições determinadas de acordo com os conjuntos de genoma bovino UMD3.1 e ARS-UCD1.2. Avaliamos o efeito dos tamanhos dos painéis de referência e alvo na qualidade da imputação baseada em pré-faseamento usando a validação cruzada de dez vezes. Além disso, avaliamos a confiabilidade do Índice de qualidade de imputação (Rsq) do Minimac3, o comparando com diferentes medidas de precisão empírica da imputação. A precisão geral da imputação medida como a correlação quadrática entre as doses dos alelos verdadeiros e imputados (R2dose) foi praticamente idêntica usando o conjunto do genoma UMD3.1 ou ARS-UCD1.2. Quando o tamanho do painel de referência aumentou de 250 para 2000, a R2dose aumentou de 0,845 para 0,917 e o número de marcadores polimórficos no conjunto de dados imputados aumentou de 586.701 para 618.660. Também foram observadas vantagens tanto na precisão quanto na densidade do marcador quando foram imputados painéis-alvo maiores, provavelmente resultantes da inferência dos haplótipos mais precisa. A precisão da imputação e a densidade do marcador nos dados imputados aumentaram de 0,903 para 0,913 e de 593,239 para 595,570 quando haplótipos foram Research article submitted to the BMC genomics 121 inferidos em 500 e 2900 animais-alvo, respectivamente. Os escores de qualidade de imputação baseados no modelo do Minimac3 (Rsq) foram altamente correlacionados, mas sistematicamente mais altos do que as precisões empiricamente estimadas. A correlação entre as medidas aumentou com o tamanho do painel de referência e do MAF das variantes imputadas. É possível uma imputação precisa dos marcadores BovineHD BeadChip em bovinos Nelore usando o novo conjunto de genoma de referência bovino ARS-UCD1.2. O uso de grandes painéis de referência e alvo melhora a precisão dos genótipos imputados e fornece genótipos para mais marcadores segregando em baixa frequência para análises genômicas a jusante. O escore de qualidade de imputação baseada no modelo do Minimac3 (Rsq) pode ser usada para detectar variantes mal imputadas, mas sua confiabilidade depende do tamanho do painel de referência usado e do MAF das variantes imputadas.