Análise topológica de redes moleculares integradas de co-expressão e interações proteína-proteína no transtorno do espectro autista

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2021
Autor(a) principal: Castro, Leonardo Andrade
Orientador(a): Martins Junior, David Corrêa
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal do ABC
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Neurociência e Cognição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Link de acesso: http://biblioteca.ufabc.edu.br/index.php?codigo_sophia=123063&midiaext=80218
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Resumo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nivel Superior
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spelling info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisAnálise topológica de redes moleculares integradas de co-expressão e interações proteína-proteína no transtorno do espectro autista2021-12-16Martins Junior, David CorrêaCastro, Leonardo AndradeUniversidade Federal do ABCPrograma de Pós-Graduação em Neurociência e CogniçãoUFABCporREDES COMPLEXASREDES PACIENTE-ESPECTRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTAMEDICINA DE REDESINTEGRAÇÃO DE DADOS BIOLÓGICOSCOMPLEX NETWORKSPATIENT-SPECIFIC NETWORKSAUTISM SPECTRUM DISORDERNETWORK MEDICINEBIOLOGICAL DATA INTEGRATIONPROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO EM NEUROCIÊNCIA E COGNIÇÃOCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nivel SuperiorO transtorno do espectro autista possui grande heterogeneidade fenotípica e genotí- pica, sendo caracterizada como uma doença complexa. A arquitetura genética desse transtorno é composta por variantes raras herdadas e de novo. Os genes impactados por essas variantes convergem em vias biológicas. A topologia das interações entre esses genes e com fenótipos a nível individual é pouco explorado. Investigamos se é possível agrupar pacientes a partir de suas topologias de redes biológicas integradas. Selecionamos subgrupos do TEA baseados em componentes de scores de exposição a fatores de risco ambiental e biológico e comparamos as topologias das subredes priorizadas. Os pacientes tiveram seus exomas sequenciados dos quais selecionamos variantes raras e variantes de novo, mapeamos as variantes no interatoma humano e priorizamos as interações baseando-se na topologia de cada gene e padrão de expressão do córtex pré-frontal. A partir dos genes e interações priorizados de cada paciente e da integração com dados de co-expressão através do método NERI, caracterizamos a topologia com 40 medidas topológicas locais e caracterizamos a topologia global com medidas da teoria da informação. O estudo das topologias de sub redes em transtornos do desenvolvimento tem potencial para revelar características emergentes úteis na estratificação de subgrupos de pacientes.http://biblioteca.ufabc.edu.br/index.php?codigo_sophia=123063&midiaext=80218http://biblioteca.ufabc.edu.br/index.php?codigo_sophia=123063&midiaext=80218/index.php?codigo_sophia=123063&midiaext=80217application/pdfapplication/pdfreponame:Repositório Institucional da UFABCinstname:Universidade Federal do ABC (UFABC)instacron:UFABCinfo:eu-repo/semantics/openAccess2026-01-15T21:59:42Zoai:BDTD:123063Repositório InstitucionalPUBhttp://www.biblioteca.ufabc.edu.br/oai/oai.phpopendoar:2024-04-22T13:38:38Repositório Institucional da UFABC - Universidade Federal do ABC (UFABC)false
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