Análise de polimorfismos nos genes HSD17B1, MMP2 e MMP9 em pacientes com endometriose

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Santos, Raphaela Paulo dos
• Orientador(a): Duarte, Luciana de Barros
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Departamento: Niterói
• Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/4736
• topic: Endometriose; Polimorfismos; HSD17β1; MMP2; MMP9; Endometriose; Polimorfismo genético; Endometriosis; Polymorphisms; HSD17β1; MMP2; MMP9

A endometriose é definida pela presença de tecido endometrial (glândula e/ou estroma) fora da cavidade uterina, a patologia afeta 10-15% das mulheres em idade reprodutiva, além disso, os sintomas álgicos da doença implicam em impactos econômicos e sociais. A doença apresenta diagnóstico tardio e sua etiologia ainda não foi completamente elucidada, porém, sabe-se que a endometriose possui caráter poligênico e multifatorial. O objetivo do estudo foi avaliar se os polimorfismos no gene HSD17β1 (rs605059), envolvido na síntese de estrogênio, e nos genes MMP2 (rs243865) e MMP9 (rs17576), que atuam no remodelamento da matriz extracelular, estão associados com a endometriose quanto ao risco e o grau de severidade da doença. O estudo do tipo caso-controle foi composto por 231 mulheres, sendo 97 casos e 134 controles. Todas as pacientes do grupo caso possuíam diagnóstico histopatológico para a endometriose. O DNA genômico foi extraído a partir de saliva, e o polimorfismo no gene HSD17β1 foi detectado pela técnica de PCR- Nested seguido de digestão do produto de PCR pela enzima BstUI, os genes MMP2 e MMP9 foram genotipados pela técnica de PCR em Tempo Real. Não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre as distribuições genotípicas e alélicas dos genes analisados entre os grupos estudados (p>0,05). Do mesmo modo não foi observada diferença significativa na frequência dos genótipos e alelos entre os diferentes estágios da doença (p>0,05). Os resultados do presente estudo sugerem que os polimorfismos nos genes HSD17β1 (rs605059), MMP2 (rs243865) e MMP9 (rs17576), não estão associado com a endometriose em pacientes brasileiras, mesmo quando avaliado as relações entre graus de severidade variados