Identificação de portadores da mutação r337h em pacientes com câncer de mama

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Oliveira, Paula Stephanie Duarte
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/87559/001300000616g
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: câncer de mama; mutação R337H; síndrome de Li-Fraumeni; Neoplasia da mama; Mutação (Genética); Gene P53; breast cancer; R337H mutation; Li-Fraumeni syndrome
• Link de acesso: http://app.uff.br/riuff/handle/1/26346; http://dx.doi.org/10.22409/PPGMPT.2022.m.07148320658

INTRODUÇÃO: A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de padrão autossômico dominante que está associada a alterações na sequência do gene de supressão TP53. A SLF compreende um amplo espectro de tumores malignos que costumam apresentar desenvolvimento múltiplo e em idade precoce. No Brasil, a mutação germinativa p.Arg337His (R337H) no gene TP53 tem sido amplamente descrita, porém a sua relação de predisposição aos diferentes tipos de câncer continua controversa. É necessária a identificação dos indivíduos portadores da síndrome e sua mutação, bem como estratificar sua relação com o amplo espectro tumoral da síndrome, no nosso caso com o câncer de mama, para estabelecimento de estratégias de prevenção e rastreio. OBJETIVO GERAL: Identificar, dentro do conjunto das pacientes do Hospital Universitário Antônio Pedro com diagnóstico de câncer de mama, as portadoras da mutação R337H no gene TP53. OBJETIVOS ESPECÍFICOS: Relacionar as variáveis clínicas do critério de Chompret com a presença de mutação R337H nas pacientes estudadas e avaliar a opinião das pacientes com câncer de mama sobre realização de mastectomia redutora de risco em casos de mutação presente. METODOLOGIA: Nesse estudo foram selecionadas 100 pacientes do ambulatório de mastologia que estavam em tratamento de câncer de mama nos últimos dois anos para realização de questionário e investigação da presença da mutação R337H através de coleta de sangue e análise por PCR e sequenciamento pelo método de SANGER. RESULTADOS: Após avaliação de cada paciente, não foi identificada nenhuma mutação na população estudada. As pacientes com critério de Chompret tiveram tumores com subtipos mais agressivos. Além de análises clínicas, foi aplicado um questionário para avaliação das caracteriticas individuais e das pacientes. A maioria das pacientes não consideraria mastectomia redutora de risco no caso de uma mutação comprovada sendo o medo o maior fator influenciador. CONCLUSÃO: Não há pacientes com a mutação R337H na população estudada com diagnóstico de câncer de mama na nossa região. O medo é fator influenciador nas decisões acerca das condutas nas pacientes de câncer