Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2013
Autor(a) principal: Cinthia Vila Nova Santana
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Minas Gerais
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Frequência do gene
Polimorfismo genético
Comorbidade
Variação genética
Obesidade
Obesidade/genética
Marcadores genéticos
Obesidade mórbida
Link de acesso: https://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3V
Resumo: Morbid obesity (MO) is a metabolic disorder that affects people worldwide. Excessive fat accumulation in MO patients is frequently found to increase the risk for several co-morbidities, including cardiovascular disease and type 2 diabetes. Although environmental factors are well-known to play a role in MO risk, accumulate evidence has also highlighted that inherited factors may predispose subjects to MO. Because the genes FOXO3a (forkhead box O 3a transcription factor), AMPK (activated protein kinase) and POMC (proopiomelanocortin) encode regulatory proteins that act on both energy metabolism and feeding beha vior, here we have addressed whether polymorphisms in these genes are risk factors to MO. Therefore, the genetic frequencies of rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952 (FOXO3a), rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787 (AMPK ) and rs934778, rs6545975 (POMC) were evaluated in 242 morbidly obese patients (BMI 40 kg/m²) and 283 healthy subjects (BMI 24.99 kg/m²). DNA samples were isolated from blood and genotyping was performed by TaqMan-based assays. Our findings revealed that out of 10 polymorphisms analyzed, only allele and genotype frequencies of rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 and rs6545975 (POMC) were heterogeneously distributed between morbid obesity and healthy subjects groups. Furthermore, epistasis analysis did not show any significant model of genetic interaction influencing the susceptibility to morbid obesity. Results of this study for the first time provide data on distribution of FOXO3a, AMPK and POMC polymorphisms in the Brazilian population and suggest that selected geneti c variants may confer risk of morbid obesity in humans.
id UFMG_583decf73cdbb3ac5ad4b2b25d3bf594
oai_identifier_str oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-96KK3V
network_acronym_str UFMG
network_name_str Repositório Institucional da UFMG
repository_id_str
spelling 2019-08-11T01:56:25Z2025-09-08T22:53:01Z2019-08-11T01:56:25Z2013-02-18https://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3VMorbid obesity (MO) is a metabolic disorder that affects people worldwide. Excessive fat accumulation in MO patients is frequently found to increase the risk for several co-morbidities, including cardiovascular disease and type 2 diabetes. Although environmental factors are well-known to play a role in MO risk, accumulate evidence has also highlighted that inherited factors may predispose subjects to MO. Because the genes FOXO3a (forkhead box O 3a transcription factor), AMPK (activated protein kinase) and POMC (proopiomelanocortin) encode regulatory proteins that act on both energy metabolism and feeding beha vior, here we have addressed whether polymorphisms in these genes are risk factors to MO. Therefore, the genetic frequencies of rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952 (FOXO3a), rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787 (AMPK ) and rs934778, rs6545975 (POMC) were evaluated in 242 morbidly obese patients (BMI 40 kg/m²) and 283 healthy subjects (BMI 24.99 kg/m²). DNA samples were isolated from blood and genotyping was performed by TaqMan-based assays. Our findings revealed that out of 10 polymorphisms analyzed, only allele and genotype frequencies of rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 and rs6545975 (POMC) were heterogeneously distributed between morbid obesity and healthy subjects groups. Furthermore, epistasis analysis did not show any significant model of genetic interaction influencing the susceptibility to morbid obesity. Results of this study for the first time provide data on distribution of FOXO3a, AMPK and POMC polymorphisms in the Brazilian population and suggest that selected geneti c variants may confer risk of morbid obesity in humans.Universidade Federal de Minas GeraisPOMCAMPKFOXO3aPolimorfismoObesidade mórbidaFrequência do genePolimorfismo genéticoComorbidadeVariação genéticaObesidadeObesidade/genéticaMarcadores genéticosObesidade mórbidaAvaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbidainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisCinthia Vila Nova Santanainfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGMarco Aurelio Romano SilvaLuiz Alexandre Viana MagnoDebora Marques de MirandaLuciana Bastos RodriguesA obesidade mórbida (OBM) é um distúrbio metabólico comum na população mundial. A doença representa um alto risco para a saúde já que, frequentemente, encontra-se associada a diversas comorbidades, como doenças cardiovasculares e diabetes tipo 2. Além de fatores ambientais, diversos estudos também têm sugerido que determinados polimorfismos genéticos predispõem ao desenvolvimento da OBM. Os genes FOXO3a (fator de transcrição forkhead box O 3a), AMPK (proteína quinase ativada por AMP) e POMC (proopiomelanocortina) codificam proteínas reguladoras do metabolismo energético e comportamento alimentar e, desta forma, é possível que suas variantes genéticas possam modular a susceptibilidade à OBM. Por esse motivo, os polimorfismos dos genes FOXO3a (rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952), AMPK (rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787) e POMC (rs934778, rs6545975) foram investigados a fim de conferir o risco de desenvolver OBM. Para tanto, foram recrutados 242 pacientes obesos mórb idos (IMC 40 Kg/m²) e 283 indivíduos saudáveis (IMC 24,99 Kg/m²). Em seguida, os polimorfismos de interesse foram avaliados através do método TaqMan Genotypinga partir de DNA isolado do sangue. As análises genéticas do estudo demonstraram que as frequências alélicas e genotípicas de quatro dos polimorfismos estudados, a saber, rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 e rs6545975 (POMC), foram distribuídas diferentemente entre os grupos de obesos mórbidos e indivíduos saudáveis. Nenhuma associação significativa foi encontrada quando as análises de interação gene-gene foram empregadas. Os resultados deste estudo fornecem dados inéditos sobre a frequência genética dos marcadores estudados na população brasileira e sustentam o princípio de que variações genéticas específicas podem conferir o risco de desenvolver a OBM.UFMGORIGINALdisserta__o_cvns_ufmg_2013.pdfapplication/pdf2318736https://repositorio.ufmg.br//bitstreams/ab396a50-f8e5-424d-b230-982a75e9a1be/downloadaa3f5ed3fe5d59ec71b8dd5fe0a48470MD51trueAnonymousREADTEXTdisserta__o_cvns_ufmg_2013.pdf.txttext/plain135950https://repositorio.ufmg.br//bitstreams/020557dc-8949-40f6-b0c9-4a460db21caf/download4a263b3f281f6c51786400d05e99e92bMD52falseAnonymousREAD1843/BUOS-96KK3V2025-09-08 19:53:01.812open.accessoai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-96KK3Vhttps://repositorio.ufmg.br/Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oairepositorio@ufmg.bropendoar:2025-09-08T22:53:01Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
dc.title.none.fl_str_mv Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
title Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
spellingShingle Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
Cinthia Vila Nova Santana
Frequência do gene
Polimorfismo genético
Comorbidade
Variação genética
Obesidade
Obesidade/genética
Marcadores genéticos
Obesidade mórbida
POMC
AMPK
FOXO3a
Polimorfismo
Obesidade mórbida
title_short Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
title_full Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
title_fullStr Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
title_full_unstemmed Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
title_sort Avaliação de polimorfismos nos genes FOXO3A, AMPK EPOMC e sua relação com a obesidade mórbida
author Cinthia Vila Nova Santana
author_facet Cinthia Vila Nova Santana
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Cinthia Vila Nova Santana
dc.subject.por.fl_str_mv Frequência do gene
Polimorfismo genético
Comorbidade
Variação genética
Obesidade
Obesidade/genética
Marcadores genéticos
Obesidade mórbida
topic Frequência do gene
Polimorfismo genético
Comorbidade
Variação genética
Obesidade
Obesidade/genética
Marcadores genéticos
Obesidade mórbida
POMC
AMPK
FOXO3a
Polimorfismo
Obesidade mórbida
dc.subject.other.none.fl_str_mv POMC
AMPK
FOXO3a
Polimorfismo
Obesidade mórbida
description Morbid obesity (MO) is a metabolic disorder that affects people worldwide. Excessive fat accumulation in MO patients is frequently found to increase the risk for several co-morbidities, including cardiovascular disease and type 2 diabetes. Although environmental factors are well-known to play a role in MO risk, accumulate evidence has also highlighted that inherited factors may predispose subjects to MO. Because the genes FOXO3a (forkhead box O 3a transcription factor), AMPK (activated protein kinase) and POMC (proopiomelanocortin) encode regulatory proteins that act on both energy metabolism and feeding beha vior, here we have addressed whether polymorphisms in these genes are risk factors to MO. Therefore, the genetic frequencies of rs1536057, rs2802292, rs3813498, rs1935952 (FOXO3a), rs1442760, rs1036851, rs1348316, rs11584787 (AMPK ) and rs934778, rs6545975 (POMC) were evaluated in 242 morbidly obese patients (BMI 40 kg/m²) and 283 healthy subjects (BMI 24.99 kg/m²). DNA samples were isolated from blood and genotyping was performed by TaqMan-based assays. Our findings revealed that out of 10 polymorphisms analyzed, only allele and genotype frequencies of rs1536057 (FOXO3a), rs103685 (AMPK), rs934778 and rs6545975 (POMC) were heterogeneously distributed between morbid obesity and healthy subjects groups. Furthermore, epistasis analysis did not show any significant model of genetic interaction influencing the susceptibility to morbid obesity. Results of this study for the first time provide data on distribution of FOXO3a, AMPK and POMC polymorphisms in the Brazilian population and suggest that selected geneti c variants may confer risk of morbid obesity in humans.
publishDate 2013
dc.date.issued.fl_str_mv 2013-02-18
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2019-08-11T01:56:25Z
2025-09-08T22:53:01Z
dc.date.available.fl_str_mv 2019-08-11T01:56:25Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3V
url https://hdl.handle.net/1843/BUOS-96KK3V
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Minas Gerais
publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Minas Gerais
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFMG
instname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
instname_str Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron_str UFMG
institution UFMG
reponame_str Repositório Institucional da UFMG
collection Repositório Institucional da UFMG
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufmg.br//bitstreams/ab396a50-f8e5-424d-b230-982a75e9a1be/download
https://repositorio.ufmg.br//bitstreams/020557dc-8949-40f6-b0c9-4a460db21caf/download
bitstream.checksum.fl_str_mv aa3f5ed3fe5d59ec71b8dd5fe0a48470
4a263b3f281f6c51786400d05e99e92b
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
repository.mail.fl_str_mv repositorio@ufmg.br
_version_ 1862105715407060992

Registros relacionados