Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: GARCIA, Lena Stilianidi lattes
Orientador(a): RODRÍGUEZ BURBANO, Rommel Mario lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal do Pará
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular
Departamento: Instituto de Ciências Biológicas
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Gonadoblastoma
Distúrbios da diferenciação sexual
Anomalia do desenvolvimento sexual
Gene TSTY
Crianças
Adolescentes
Área do conhecimento CNPq:
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Link de acesso: http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/5387
Resumo: Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.
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Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.Patients with disorders of sexual differentiation (DDS) present higher risk of neoplasies. The most common neoplastic changes in these patients are: the gonadoblastoma, carcinomain situ and cell germ tumors of intra-tubular unclassified. The type II germ cells are precursors these lesions in most cases. The gonadoblastoma is a benign tumor that no metastasizes, but the high prevalence and risk of progression to malignant forms of gonadal neoplasms, deserves special attention. In a close to the centromere on the short arm of the Y chromosome region, the TSPY gene was isolated, counted as the gonadoblastoma gene. Expressed in large amounts in cells that constitute the gonadoblastoma. DDS 47 patients were evaluated in their karyotypes and research investigated the prevalence of TSPY PCR. The analysis reveled that 50% of patients with Turner syndrome, even without the Y chromosome, righteous or not, evident in the karyotype, were positive for the presence of the TSPY gene. Evidencing the importance of the gene in the monitoring and guidance of gonadectomy in patients with DDS.porUniversidade Federal do ParáPrograma de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia CelularUFPABrasilInstituto de Ciências BiológicasCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICAGonadoblastomaDistúrbios da diferenciação sexualAnomalia do desenvolvimento sexualGene TSTYCriançasAdolescentesPrevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Paráinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisRODRÍGUEZ BURBANO, Rommel Mariohttp://lattes.cnpq.br/4362051219348099http://lattes.cnpq.br/0716603596257076GARCIA, Lena Stilianidiinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFPAinstname:Universidade Federal do Pará (UFPA)instacron:UFPAORIGINALDissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdfDissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdfapplication/pdf3490118http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/1/Dissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdf04ae01d93552cb60c341c052189e2af5MD51CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; charset=utf-852http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/2/license_url3d480ae6c91e310daba2020f8787d6f9MD52license_textlicense_texttext/html; charset=utf-822710http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/3/license_text710c7b0e3301030495afdda09b3a04a6MD53license_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-823898http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/4/license_rdfe363e809996cf46ada20da1accfcd9c7MD54LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81775http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/5/license.txta930293e49ae6e6b5c49a341d4a36286MD55TEXTDissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdf.txtDissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdf.txtExtracted texttext/plain79866http://repositorio.ufpa.br/oai/bitstream/2011/5387/6/Dissertacao_PrevalenciaGeneTspy.pdf.txt79658db4729ca72e074b8b335b9e65abMD562011/53872017-12-22 10:12:04.902oai:repositorio.ufpa.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.ufpa.br/oai/requestriufpabc@ufpa.bropendoar:21232017-12-22T13:12:04Repositório Institucional da UFPA - Universidade Federal do Pará (UFPA)false
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