Polimorfismos de nucleotídeo único dos genes MLH1 e MSH2: susceptibilidade ao câncer de mama

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Santos, Anderson Felix dos
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal da Paraíba
Brasil
Biologia Celular e Molecular
Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
UFPB
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Polimorfismos de nucleotídeo único
Câncer de mama
Reparo do DNA
Singles nucleotide polimorfism
Breast neoplasms
DNA repair
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
Link de acesso: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18403
Resumo: Several genes have already been associated with breast cancer development and about 60% of cases cannot be explained by mutations in BRCA1 and BRCA2. For this reason, further studies have been developed indicating that polymorphic changes in mismatch repair mechanism genes, especially in MLH1 and MSH2 genes, constitute a risk factor for the development of sporadic tumors. Based on this information, the study aimed to genotype the SNH rs560246973 (T> C), rs2303425 (-118 T> C) SNH gene rs565410865 (G> T) in paraffin tissue samples from patients diagnosed with breast cancer. . One hundred paraffin tissue samples from patients from Paraíba State with histopathological diagnosis of breast cancer were analyzed. After DNA extraction as proposed by Shang Rong-Shi et al., And primer design by in silico validation, the results were obtained by applying the Dideoxy Single Allele-Specific PCR method and analyzed using Chi-square and exact tests. Fisher's, with a significance level of 5%. The analyzes suggest that the rs565410865 and rs560246973 SNPs, located in the intronic region of the MLH1 and MSH2 genes, respectively, were statistically associated with breast cancer in the analyzed samples (X² 100/100 and P-value 0.0001). In contrast, genotyping the SNP rs2303425, located in the promoter region of the MSH2 gene, showed no statistical significance, indicating its non-association with breast cancer (X² 0.7561 and P-value 0.3845). In this sense, rs565410865 and rs560246973 SNPs are potential molecular markers for increased susceptibility to breast cancer development.
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