Perfil clínico, molecular e associação de polimorfismos nos genes XPD, PARP1 e em ilhas CPGs do gene SMO ao carcinoma mamário no estado da Paraíba
Ano de defesa: | 2019 |
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Autor(a) principal: | |
Orientador(a): | |
Banca de defesa: | |
Tipo de documento: | Dissertação |
Tipo de acesso: | Acesso aberto |
Idioma: | por |
Instituição de defesa: |
Universidade Federal da Paraíba
Brasil Biologia Celular e Molecular Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular UFPB |
Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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Departamento: |
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País: |
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Palavras-chave em Português: | |
Link de acesso: | https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/19989 |
Resumo: | Breast cancer (CM) is considered a multifactorial neoplasm related to genetic, epigenetic and environmental factors being the main cause of cancer among women. One of the main factors contributing to the risk of these tumors is genetic predisposition. Mutant alleles in BRCA1 or BRCA2 (BRCA) account for most of the hereditary susceptibility to breast cancer. Still, much of the genetic contribution to CM risk remains unknown. The molecular events involved in breast carcinogenesis are still poorly known and have revealed a wide variety of genetic alterations. Several studies establish the association of certain SNPs with different cancer cell behaviors in an attempt to determine specific molecular markers that may result in better screening, prevention, and therapeutic strategies for cancer patients. The aim of this study was to select variants in genes involved in DNA repair pathways and Hedgehog signaling pathways. SNPs rs1136410 in the PARP1 gene, rs565460302 in the XPD gene and rs538312246 in the SMO gene were genotyped in 100 paraffin tissue samples from patients diagnosed with breast cancer.The results were obtained by the Dideoxy Single Allele Specific method - DSASP. The Bioestart and R-studio software were used for the statistical analysis and application of the chi-square and Fisher’s exact test with a significance level of 5%. SNPs rs565460302 and rs538312246 showed no statistically significant association. However, the rs1136410 SNP showed a significant association (X2 = 100 and P <0.0001), thus suggesting a potential molecular marker. |
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Perfil clínico, molecular e associação de polimorfismos nos genes XPD, PARP1 e em ilhas CPGs do gene SMO ao carcinoma mamário no estado da ParaíbaCâncer de mamaSNPsGenes de reparoVariações genéticasVia hedgehogBreast cancerGenes repairGenetic variationsVia hedgehogCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALBreast cancer (CM) is considered a multifactorial neoplasm related to genetic, epigenetic and environmental factors being the main cause of cancer among women. One of the main factors contributing to the risk of these tumors is genetic predisposition. Mutant alleles in BRCA1 or BRCA2 (BRCA) account for most of the hereditary susceptibility to breast cancer. Still, much of the genetic contribution to CM risk remains unknown. The molecular events involved in breast carcinogenesis are still poorly known and have revealed a wide variety of genetic alterations. Several studies establish the association of certain SNPs with different cancer cell behaviors in an attempt to determine specific molecular markers that may result in better screening, prevention, and therapeutic strategies for cancer patients. The aim of this study was to select variants in genes involved in DNA repair pathways and Hedgehog signaling pathways. SNPs rs1136410 in the PARP1 gene, rs565460302 in the XPD gene and rs538312246 in the SMO gene were genotyped in 100 paraffin tissue samples from patients diagnosed with breast cancer.The results were obtained by the Dideoxy Single Allele Specific method - DSASP. The Bioestart and R-studio software were used for the statistical analysis and application of the chi-square and Fisher’s exact test with a significance level of 5%. SNPs rs565460302 and rs538312246 showed no statistically significant association. However, the rs1136410 SNP showed a significant association (X2 = 100 and P <0.0001), thus suggesting a potential molecular marker.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESO câncer de mama (CM) é considerado uma neoplasia multifatorial relacionada com fatores genéticos, epigenéticos e ambientais sendo a principal causa de câncer entre as mulheres. Um dos principais fatores que contribuem para o risco desses tumores é a predisposição genética. Os alelos mutantes no BRCA1 ou BRCA2 são responsáveis pela maioria da suscetibilidade hereditária ao câncer de mama. Ainda assim, grande parte da contribuição genética para o risco de CM permanece desconhecida. Os eventos moleculares envolvidos na carcinogênese mamária são ainda poucos conhecidos e têm revelado uma grande variedade de alterações genéticas. Vários estudos estabelecem associação de determinados SNPs com diferentes comportamentos das células cancerosas na tentativa de determinar marcadores moleculares específicos que podem resultar em melhor rastreamento, prevenção e estratégias terapêuticas para as pacientes portadoras desse tipo de câncer. O objetivo deste estudo foi selecionar variantes em genes envolvidos em vias de reparo do DNA e na via de sinalização Hedgehog. Foi realizada a genotipagem dos SNPs rs1136410 no gene PARP1, rs565460302 no gene XPD e rs538312246 no gene SMO em 100 amostras de tecido parafinado de pacientes diagnosticadas com câncer de mama. Os resultados foram obtidos pelo método Didesoxi Único Alelo Específico – DSASP. O software Bioestart e R-studio foram utilizados para as análises estatísticas e aplicação dos testes Qui-quadrado e Exato de Fisher com nível de significância de 5%. Os SNPs rs565460302 e rs538312246 não apresentaram associação estatisticamente significante. No entanto, o SNP rs1136410 apresentou associação significativa (X2=100 e P<0,0001) sugerindo, dessa forma, um potencial marcador molecular.Universidade Federal da ParaíbaBrasilBiologia Celular e MolecularPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e MolecularUFPBLima, Eleonidas Mourahttp://lattes.cnpq.br/5494251269749692Santos, José Roberto Dantas de Andrade2021-05-05T22:04:15Z2019-10-072021-05-05T22:04:15Z2019-09-20info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/19989porhttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPBinstname:Universidade Federal da Paraíba (UFPB)instacron:UFPB2021-06-22T14:51:01Zoai:repositorio.ufpb.br:123456789/19989Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://repositorio.ufpb.br/PUBhttp://tede.biblioteca.ufpb.br:8080/oai/requestdiretoria@ufpb.br|| diretoria@ufpb.bropendoar:2021-06-22T14:51:01Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPB - Universidade Federal da Paraíba (UFPB)false |
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Breast cancer (CM) is considered a multifactorial neoplasm related to genetic, epigenetic and environmental factors being the main cause of cancer among women. One of the main factors contributing to the risk of these tumors is genetic predisposition. Mutant alleles in BRCA1 or BRCA2 (BRCA) account for most of the hereditary susceptibility to breast cancer. Still, much of the genetic contribution to CM risk remains unknown. The molecular events involved in breast carcinogenesis are still poorly known and have revealed a wide variety of genetic alterations. Several studies establish the association of certain SNPs with different cancer cell behaviors in an attempt to determine specific molecular markers that may result in better screening, prevention, and therapeutic strategies for cancer patients. The aim of this study was to select variants in genes involved in DNA repair pathways and Hedgehog signaling pathways. SNPs rs1136410 in the PARP1 gene, rs565460302 in the XPD gene and rs538312246 in the SMO gene were genotyped in 100 paraffin tissue samples from patients diagnosed with breast cancer.The results were obtained by the Dideoxy Single Allele Specific method - DSASP. The Bioestart and R-studio software were used for the statistical analysis and application of the chi-square and Fisher’s exact test with a significance level of 5%. SNPs rs565460302 and rs538312246 showed no statistically significant association. However, the rs1136410 SNP showed a significant association (X2 = 100 and P <0.0001), thus suggesting a potential molecular marker. |
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