Estudo de alterações moleculares e sua relação com dados clínico-laboratoriais em pacientes adultos com leucemia mieloide aguda
Ano de defesa: | 2013 |
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Resumo: | Marcadores moleculares, como mutações nos genes FLT3 e NPM1, são ferramentas úteis para a avaliação prognóstica de pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e, até o momento, não tinham sido estudadas em pacientes com LMA no Estado de Pernambuco. Dessa forma, esse trabalho teve como objetivo caracterizar pacientes adultos com LMA diagnosticados na Fundação HEMOPE de acordo com achados clínico-laboratoriais e as mutações nos genes FLT3 e NPM1. Foram incluídos 115 pacientes com LMA de novo (15 com leucemia promielocítica aguda (LPA) e 100 com outros subtipos LMA). As frequências das mutações FLT3/ITD, FLT3/TKD e NPM1 nos pacientes não-LPA foram de 22%, 2% e 24%, respectivamente. Nos pacientes com LPA, a frequência foi de 40% e 6,7% para as mutações FLT3/ITD e NPM1, respectivamente, não sendo diagnosticado nenhum caso com mutação FLT3/TKD. As mutações FLT3/ITD e no NPM1 foram relacionadas com alta contagem de leucócitos (p=0,021; p=0,012) e mutações no NPM1 foram mais frequentes em pacientes com mais de 60 anos (p=0,01) e no grupo de cariótipo normal (p=0,008). Não foi observada diferença nas sobrevidas global (SG) e livre de doença (SLD) e nas taxas de remissão completa (TRC) e de recaída (TR) entre os grupos com e sem mutação FLT3/ITD e no NPM1 quando avaliados os pacientes não-LPA; entretanto, pacientes LPA com mutação FLT3/ITD apresentaram menores TRC, SG e SLD. Os resultados comprovam o valor preditivo da mutação FLT3/ITD para um curso clínico desfavorável na LPA do adulto, enquanto que, para os pacientes não-LPA, as mutações FLT3/ITD e no NPM1, aparentemente, não apresentaram o mesmo impacto prognóstico. |
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LIMA, Aleide Santos de MeloBEZERRA, Marcos André CavalcantiMACHADO, Cíntia Gonsalves de FariaLUCENA-ARAÚJO, Antônio Roberto2015-04-14T13:40:30Z2015-04-14T13:40:30Z2013-01-31https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13089Marcadores moleculares, como mutações nos genes FLT3 e NPM1, são ferramentas úteis para a avaliação prognóstica de pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e, até o momento, não tinham sido estudadas em pacientes com LMA no Estado de Pernambuco. Dessa forma, esse trabalho teve como objetivo caracterizar pacientes adultos com LMA diagnosticados na Fundação HEMOPE de acordo com achados clínico-laboratoriais e as mutações nos genes FLT3 e NPM1. Foram incluídos 115 pacientes com LMA de novo (15 com leucemia promielocítica aguda (LPA) e 100 com outros subtipos LMA). As frequências das mutações FLT3/ITD, FLT3/TKD e NPM1 nos pacientes não-LPA foram de 22%, 2% e 24%, respectivamente. Nos pacientes com LPA, a frequência foi de 40% e 6,7% para as mutações FLT3/ITD e NPM1, respectivamente, não sendo diagnosticado nenhum caso com mutação FLT3/TKD. As mutações FLT3/ITD e no NPM1 foram relacionadas com alta contagem de leucócitos (p=0,021; p=0,012) e mutações no NPM1 foram mais frequentes em pacientes com mais de 60 anos (p=0,01) e no grupo de cariótipo normal (p=0,008). Não foi observada diferença nas sobrevidas global (SG) e livre de doença (SLD) e nas taxas de remissão completa (TRC) e de recaída (TR) entre os grupos com e sem mutação FLT3/ITD e no NPM1 quando avaliados os pacientes não-LPA; entretanto, pacientes LPA com mutação FLT3/ITD apresentaram menores TRC, SG e SLD. Os resultados comprovam o valor preditivo da mutação FLT3/ITD para um curso clínico desfavorável na LPA do adulto, enquanto que, para os pacientes não-LPA, as mutações FLT3/ITD e no NPM1, aparentemente, não apresentaram o mesmo impacto prognóstico.porUniversidade Federal de PernambucoAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessLMALPAFLT3NPM1PrognósticoEstudo de alterações moleculares e sua relação com dados clínico-laboratoriais em pacientes adultos com leucemia mieloide agudainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILDissertação Aleide Lima.pdf.jpgDissertação Aleide Lima.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1208https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/13089/5/Disserta%c3%a7%c3%a3o%20Aleide%20Lima.pdf.jpg4d1d216d2fc36250f12aa77e5a9c1a5bMD55ORIGINALDissertação Aleide Lima.pdfDissertação Aleide Lima.pdfapplication/pdf1775977https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/13089/1/Disserta%c3%a7%c3%a3o%20Aleide%20Lima.pdf02788df7796db55323f52a980da5d08aMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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