BigASystem : uma ferramenta bioinformática para identificação genética humana e banco de dados

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: SILVA, Abigail Marcelino dos Santos
• Orientador(a): BALBINO, Valdir de Queiroz
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Ciencias Biologicas
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Genética forense; Bioinformática; Banco de dados
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/42221

Almejando praticidade e credibilidade em suas análises, as ferramentas bioinformáticas para análise estatística de identificação humana estão cada vez mais comuns na rotina de um geneticista forense. Porém, apesar dos notáveis avanços, ainda são insuficientes, já que não possibilitam em uma única ferramenta a identificação forense e o teste de paternidade com base nos tipos de marcadores genéticos (microssatélites autossômicos e do cromossomo Y) mais utilizados na rotina básica genética forense e a obtenção de valores de frequências alélicas e haplotípicas. Esses valores probabilísticos, alcançados a partir da validação de um banco de dados populacional, são indispensáveis na estatística forense. O BigASystem (dataBase and human Identification Genetic Analysis System) foi implementado com o intuito de atender estas necessidades. Para tanto, montou-se um banco de dados a partir de dados genéticos de locos microssatélites autossômicos e do cromossomo Y. Os algoritmos foram implementados a partir da linguagem de programação Python e posteriormente validados seguindo as normas da ISO17025 e da Sociedade Internacional de Genética Forense. O software BigASystem é constituído de dois módulos correspondentes a cada um dos tipos de dados genéticos. Cada módulo disponibiliza duas funções: uma voltada para validação de banco de dados populacional e outra voltada para a estatística de identificação humana. A validação de todos os módulos ocorreu conforme o esperado, tendo sido observado que os resultados gerados pelo BigASystem foram semelhantes àqueles obtidos com diferentes ferramentas de análise. O BigASystem garante as funções mais básicas para um laboratório forense de rotina e pesquisa, viabilizando o seu uso em análises de determinação de paternidade/maternidade, de identificação forense de indivíduos e de genética de populações.