Análise de polimorfismos genéticos, simulação proteômica e de painéis moleculares relacionados à degeneração neuronal

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2004
Autor(a) principal: Ricardo Mendes de Oliveira, João
Orientador(a): Luiz de Lima Filho, José
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Esclerose lateral amiotrófica
Doença de Fahr
Doença de Alzheimer
Bioinformática
Polimorfismos
Degeneração neuronal
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1917
Resumo: A degeneração neuronal (DN) é um fenômeno complexo, induzido por diversos fatores e presente em várias doenças neuropsiquiátricas tais como a doença de Alzheimer, doença de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre os fatores de risco genético para doenças neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir os painéis moleculares genéticos relacionados com a DN através do uso de diversas técnicas de biologia molecular e de bioinformática. O propósito deste estudo é utilizar várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN
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O propósito deste estudo é utilizar várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. 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