Moduladores genéticos da doença cerebrovascular em população pediátrica com anemia falciforme

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2023
Autor(a) principal: ANJOS, Ana Claudia Mendonça dos
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
UFPE
Brasil
Programa de Pos Graduacao em Genetica e Biologia Molecular
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Anemia falciforme
Doença cerebrovascular
Doppler transcraniano
Moduladores genéticos
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/62585
Resumo: O acidente vascular cerebral (AVC) é uma complicação da anemia falciforme (AF), resultando em morbidade e mortalidade. Atualmente, a única ferramenta disponível para rastrear o risco de AVC em crianças com AF é o Doppler Transcraniano (DTC). Apesar de suas vantagens, a técnica apresenta limitações. Estudos sugerem que alterações em genes não relacionados à mutação primária da AF podem modular o risco para o desenvolvimento do AVC. O estudo dos polimorfismos ANXA2 (rs11853426), TEK (rs489347), TGFBR3 (rs284875), ADCY9 (rs2238432), ENPP1 (rs1044498), alfa talassemia (- α3.7Kb), os haplótipos do gene da βS-globina e os níveis de hemoglobina fetal (HbF) foi realizado em 402 pacientes com AF, 47 destes com doença cerebrovascular (DCV), com mediana de idade de 14 anos em acompanhamento regular no HEMOPE. Os polimorfismos foram genotipados utilizando PCR em tempo real, a pesquisa da α-3.7-kb foi realizada por gap-PCR e a determinação dos haplótiplos por PCR-RFLP. Os níveis aumentados de HbF, de Hb total e uso prévio de hidroxiuréia foram associados com a diminuição do risco do AVC (p<0,001). Dos pacientes que desenvolveram AVC, observamos que 34,38% tinham DTC alterado (p<0,0001). Não encontramos associação dos haplótipos, da alfa talassemia e nem dos polimorfismos estudados com a ocorrência da DCV. Estes resultados indicam que o background genético dos pacientes em nossa população pode alterar a influência dos moduladores genéticos da AF.
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