Estudo de paleomigrações regionais pelas Américas a partir da análise de linhagens mitocondriais e de cromossomo Y do DNA antigo

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: LEAL, Rafael Genilson Marinho
Orientador(a): SULLASI, Henry Socrates Lavalle Sullasi
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
dARK ID: ark:/64986/001300002jczk
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Arqueologia
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Ancestralidade
Bioinformática
Cromossomo Y
DNA mitocondrial
Genômica
Linhagens do Cromossomo Y
Linhagens Mitocondriais
Migrações
Povoamento da América
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/66351
Resumo: Este trabalho apresenta um estudo arqueogenético de marcadores uniparentais como as linhagens mitocondriais e do cromossomo Y dos povos nativos da América do Sul, Central e Norte, a partir da análise de amostras obtidas de 224 indivíduos da Argentina, Belize, Brasil, Canadá, Chile, Estados Unidos da América (EUA), Groenlândia, México e Peru, datadas a partir de 12.722 até entre 427-134 anos AP. As amostras foram analisadas com uso de técnicas de programação em Python e R, e programas da bioinformática como o BCFtools. As relações entre os indivíduos foi obtida de acordo com a classificação estabelecida pela ferramenta Haplogrep 3, para linhagens mitocondriais e Y-Lineage Tracker, para linhagens do cromossomo Y, esses programas classificam os indivíduos em seus respectivos haplogrupos, conforme seus marcadores genéticos específicos. Foi possível observar a presença e estabelecer a frequência dos haplogrupos mitocondriais esperados para indivíduos nativo-americanos A, B, C, D e X, além dos não esperados H, L, M, N, R e U. Enquanto os haplogrupos esperados e encontrados para o cromossomo Y são C, K, P, Q e R, sendo possível também encontrar linhagens inesperadas como B, BT, CT, E, G, I J, N e a linhagem ligada a denisovanos A0000. A relação entre a espacialidade, derivação dos haplogrupos e possíveis rotas migratórias de acordo com a cronologia foi disposta em fluxogramas de dispersão. A comparação deu-se ao longo dos resultados, mostrando que alguns haplogrupos podem ser observados em períodos pré e pós-contato, enquanto outros apenas pós-contato.
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As amostras foram analisadas com uso de técnicas de programação em Python e R, e programas da bioinformática como o BCFtools. As relações entre os indivíduos foi obtida de acordo com a classificação estabelecida pela ferramenta Haplogrep 3, para linhagens mitocondriais e Y-Lineage Tracker, para linhagens do cromossomo Y, esses programas classificam os indivíduos em seus respectivos haplogrupos, conforme seus marcadores genéticos específicos. Foi possível observar a presença e estabelecer a frequência dos haplogrupos mitocondriais esperados para indivíduos nativo-americanos A, B, C, D e X, além dos não esperados H, L, M, N, R e U. Enquanto os haplogrupos esperados e encontrados para o cromossomo Y são C, K, P, Q e R, sendo possível também encontrar linhagens inesperadas como B, BT, CT, E, G, I J, N e a linhagem ligada a denisovanos A0000. A relação entre a espacialidade, derivação dos haplogrupos e possíveis rotas migratórias de acordo com a cronologia foi disposta em fluxogramas de dispersão. A comparação deu-se ao longo dos resultados, mostrando que alguns haplogrupos podem ser observados em períodos pré e pós-contato, enquanto outros apenas pós-contato.This work presents an archaeogenetic study of uniparental markers such as mitochondrial and Y-chromosome lineages of the native peoples of South, Central, and North America, based on the analysis of samples obtained from 224 individuals from Argentina, Belize, Brazil, Canada, Chile, the United States of America (USA), Greenland, Mexico, and Peru, dated from 12,722 up to between 427–134 years BP. The samples were analyzed using programming techniques in Python and R, as well as bioinformatics tools such as BCFtools. The relationships between individuals were determined according to the classification established by the Haplogrep 3 tool for mitochondrial lineages and Y-Lineage Tracker for Y-chromosome lineages; these programs classify individuals into their respective haplogroups based on their specific genetic markers. It was possible to observe the presence and establish the frequency of the expected mitochondrial haplogroups for Native American individuals — A, B, C, D, and X — as well as unexpected ones — H, L, M, N, R, and U. The expected and identified Y-chromosome haplogroups include C, K, P, Q, and R, and it was also possible to find unexpected lineages such as B, BT, CT, E, G, I, J, N, and the Denisovan-linked lineage A0000. The relationship between spatial distribution, haplogroup derivation, and possible migratory routes over time was illustrated using dispersion flowcharts. The comparison was carried out throughout the results, showing that some haplogroups can be observed in both pre- and post-contact periods, while others only in the post-contact period.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em ArqueologiaUFPEBrasilhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAncestralidadeBioinformáticaCromossomo YDNA mitocondrialGenômicaLinhagens do Cromossomo YLinhagens MitocondriaisMigraçõesPovoamento da AméricaEstudo de paleomigrações regionais pelas Américas a partir da análise de linhagens mitocondriais e de cromossomo Y do DNA antigoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPEORIGINALDISSERTAÇÃO Rafael Genilson Marinho Leal.pdfDISSERTAÇÃO Rafael Genilson Marinho Leal.pdfapplication/pdf8325236https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/66351/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Rafael%20Genilson%20Marinho%20Leal.pdf5f42aa6c718f140508ad79bc42a7ed3eMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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