Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2017
Autor(a) principal: DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
Orientador(a): LIMA FILHO, José Luiz de
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857
Resumo: A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.
id UFPE_c1d94d4013f89eefb441a761ec284148
oai_identifier_str oai:repositorio.ufpe.br:123456789/29857
network_acronym_str UFPE
network_name_str Repositório Institucional da UFPE
repository_id_str
spelling DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheirohttp://lattes.cnpq.br/4863692688158334http://lattes.cnpq.br/2834403735297272LIMA FILHO, José Luiz deMATTOS, Sandra da Silva2019-03-26T17:09:00Z2019-03-26T17:09:00Z2017-08-18https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.Down’s syndrome (DS) affects one per 700 live births and congenital heart disease (CHD) occurs in 40-60% of these patients. Contributing factors to the association between DS and CHD are being unraveled. Gender could be one of them. In the other hand, many studies point out that a region of chromosome 21 is responsible for the expression of DS phenotype (Down syndrome critical region – DSCR), including the presence of CHD. We investigate the factors that influenced in the origin of CHD in DS by two ways. In the first we performed a meta-analysis of CHD prevalence in DS, separated by gender. Three search engines were used and 578 articles were reviewed. Twelve articles were included. In the second, we compare the expression of seven genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 and TTC3, all of them present in DSCR) between DS patients with and without CHD. Patients with DS attended in a pediatric cardiology clinic were included in this study. Quantitative analysis showed a higher prevalence of CHD, particularly atrioventricularseptal defects (AVSD), in female patients. No differences were found in others forms of CHD. It was found that the gene DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD. CHD, we have concluded, particularly AVSD, are more common in the female gender of Down’s syndrome patients. DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIOUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDown, Síndrome deCardiopatias congênitasExpressão GênicaEm busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1258https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/5/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.jpgbdba8e20418a37fc93acff406e0bb5cbMD55ORIGINALTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfapplication/pdf1061108https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/1/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf7254b92b7c80f2cc96e456329253b403MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82311https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/3/license.txt4b8a02c7f2818eaf00dcf2260dd5eb08MD53TEXTTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.txtTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.txtExtracted texttext/plain169985https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/4/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.txt61b178ba6428155d00f9e62e53cda9b7MD54123456789/298572019-10-26 02:27:17.475oai:repositorio.ufpe.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212019-10-26T05:27:17Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
title Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
spellingShingle Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
Down, Síndrome de
Cardiopatias congênitas
Expressão Gênica
title_short Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
title_full Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
title_fullStr Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
title_full_unstemmed Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
title_sort Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
author DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
author_facet DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
author_role author
dc.contributor.authorLattes.pt_BR.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/4863692688158334
dc.contributor.advisorLattes.pt_BR.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/2834403735297272
dc.contributor.author.fl_str_mv DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv LIMA FILHO, José Luiz de
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv MATTOS, Sandra da Silva
contributor_str_mv LIMA FILHO, José Luiz de
MATTOS, Sandra da Silva
dc.subject.por.fl_str_mv Down, Síndrome de
Cardiopatias congênitas
Expressão Gênica
topic Down, Síndrome de
Cardiopatias congênitas
Expressão Gênica
description A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.
publishDate 2017
dc.date.issued.fl_str_mv 2017-08-18
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2019-03-26T17:09:00Z
dc.date.available.fl_str_mv 2019-03-26T17:09:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857
url https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Pernambuco
dc.publisher.program.fl_str_mv Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO
dc.publisher.initials.fl_str_mv UFPE
dc.publisher.country.fl_str_mv Brasil
publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Pernambuco
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFPE
instname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)
instacron:UFPE
instname_str Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)
instacron_str UFPE
institution UFPE
reponame_str Repositório Institucional da UFPE
collection Repositório Institucional da UFPE
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/5/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.jpg
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/1/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/2/license_rdf
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/3/license.txt
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/4/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv bdba8e20418a37fc93acff406e0bb5cb
7254b92b7c80f2cc96e456329253b403
e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34
4b8a02c7f2818eaf00dcf2260dd5eb08
61b178ba6428155d00f9e62e53cda9b7
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)
repository.mail.fl_str_mv attena@ufpe.br
_version_ 1802311019538677760