Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down
Ano de defesa: | 2017 |
---|---|
Autor(a) principal: | |
Orientador(a): | |
Banca de defesa: | |
Tipo de documento: | Tese |
Tipo de acesso: | Acesso aberto |
Idioma: | por |
Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pernambuco
|
Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO
|
Departamento: |
Não Informado pela instituição
|
País: |
Brasil
|
Palavras-chave em Português: | |
Link de acesso: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857 |
Resumo: | A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC. |
id |
UFPE_c1d94d4013f89eefb441a761ec284148 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ufpe.br:123456789/29857 |
network_acronym_str |
UFPE |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFPE |
repository_id_str |
|
spelling |
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheirohttp://lattes.cnpq.br/4863692688158334http://lattes.cnpq.br/2834403735297272LIMA FILHO, José Luiz deMATTOS, Sandra da Silva2019-03-26T17:09:00Z2019-03-26T17:09:00Z2017-08-18https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.Down’s syndrome (DS) affects one per 700 live births and congenital heart disease (CHD) occurs in 40-60% of these patients. Contributing factors to the association between DS and CHD are being unraveled. Gender could be one of them. In the other hand, many studies point out that a region of chromosome 21 is responsible for the expression of DS phenotype (Down syndrome critical region – DSCR), including the presence of CHD. We investigate the factors that influenced in the origin of CHD in DS by two ways. In the first we performed a meta-analysis of CHD prevalence in DS, separated by gender. Three search engines were used and 578 articles were reviewed. Twelve articles were included. In the second, we compare the expression of seven genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 and TTC3, all of them present in DSCR) between DS patients with and without CHD. Patients with DS attended in a pediatric cardiology clinic were included in this study. Quantitative analysis showed a higher prevalence of CHD, particularly atrioventricularseptal defects (AVSD), in female patients. No differences were found in others forms of CHD. It was found that the gene DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD. CHD, we have concluded, particularly AVSD, are more common in the female gender of Down’s syndrome patients. DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIOUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDown, Síndrome deCardiopatias congênitasExpressão GênicaEm busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1258https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/5/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.jpgbdba8e20418a37fc93acff406e0bb5cbMD55ORIGINALTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfapplication/pdf1061108https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/1/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf7254b92b7c80f2cc96e456329253b403MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82311https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/3/license.txt4b8a02c7f2818eaf00dcf2260dd5eb08MD53TEXTTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.txtTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.txtExtracted texttext/plain169985https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/4/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.txt61b178ba6428155d00f9e62e53cda9b7MD54123456789/298572019-10-26 02:27:17.475oai:repositorio.ufpe.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212019-10-26T05:27:17Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
title |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
spellingShingle |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro Down, Síndrome de Cardiopatias congênitas Expressão Gênica |
title_short |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
title_full |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
title_fullStr |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
title_full_unstemmed |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
title_sort |
Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down |
author |
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro |
author_facet |
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro |
author_role |
author |
dc.contributor.authorLattes.pt_BR.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/4863692688158334 |
dc.contributor.advisorLattes.pt_BR.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/2834403735297272 |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
LIMA FILHO, José Luiz de |
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv |
MATTOS, Sandra da Silva |
contributor_str_mv |
LIMA FILHO, José Luiz de MATTOS, Sandra da Silva |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Down, Síndrome de Cardiopatias congênitas Expressão Gênica |
topic |
Down, Síndrome de Cardiopatias congênitas Expressão Gênica |
description |
A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC. |
publishDate |
2017 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2017-08-18 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2019-03-26T17:09:00Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2019-03-26T17:09:00Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
format |
doctoralThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857 |
url |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ info:eu-repo/semantics/openAccess |
rights_invalid_str_mv |
Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Pernambuco |
dc.publisher.program.fl_str_mv |
Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO |
dc.publisher.initials.fl_str_mv |
UFPE |
dc.publisher.country.fl_str_mv |
Brasil |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Pernambuco |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFPE instname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) instacron:UFPE |
instname_str |
Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) |
instacron_str |
UFPE |
institution |
UFPE |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFPE |
collection |
Repositório Institucional da UFPE |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/5/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.jpg https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/1/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/2/license_rdf https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/3/license.txt https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/4/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
bdba8e20418a37fc93acff406e0bb5cb 7254b92b7c80f2cc96e456329253b403 e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 4b8a02c7f2818eaf00dcf2260dd5eb08 61b178ba6428155d00f9e62e53cda9b7 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) |
repository.mail.fl_str_mv |
attena@ufpe.br |
_version_ |
1802311019538677760 |