Avaliação de polimorfismos no gene TMPRSS2 em estudo caso-controle na Covid-19

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Souza, Nathalia Marçallo Peixoto
Orientador(a): Rego, Fabiane Gomes de Moraes, 1971-
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
COVID-19 (doença)
SARS-CoV-2
COVID-19, Pandemia de, 2020-2023
Polimorfismo (Genetica)
Farmácia
Link de acesso: https://hdl.handle.net/1884/95835
Resumo: Orientadora: Profª Drª Fabiane Gomes de Moraes Rego
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spelling Picheth, Geraldo, 1955-Martins, Dainesy Santos, 1990-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências FarmacêuticasRego, Fabiane Gomes de Moraes, 1971-Souza, Nathalia Marçallo Peixoto2025-04-08T13:03:48Z2025-04-08T13:03:48Z2024https://hdl.handle.net/1884/95835Orientadora: Profª Drª Fabiane Gomes de Moraes RegoCoorientadores: Prof. Dr. Geraldo Picheth, Dra. Dainesy Santos MartinsDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa : Curitiba, 20/12/20024Inclui referênciasResumo: A pandemia da COVID-19 representou um dos mais significativos desafios para pesquisadores e provedores de saúde. Vários fatores determinam a gravidade da doença, enquanto nenhum sozinho pode explicar a tremenda variabilidade. As variantes de nucleotídeo único no gene da serina protease transmembrana tipo 2 (TMPRSS2) afeta a entrada do vírus e é considerado um possível fator de risco para a COVID-19. O objetivo deste trabalho foi avaliar se os polimorfismos rs75603675 (C>A) e rs17458725 (A>G), do gene TMPRSS2 está associado ao COVID-19, em uma população Sul Brasileira. Este estudo caso-controle foi aprovado pelo Comitê de Ética da Universidade Federal do Paraná sob o número CAAE: 43948621.7.0000.0102. Foram incluídos no estudo 247 indivíduos, classificados como controle (sem viremia, n=130) e grupo COVID-19 (n=117), pareados por gênero e idade. As genotipagens foram realizadas com sondas fluorescentes (Taqman SNP genotyping assay, Applied Biosystems) em sistema de PCR em tempo real (7500 Fast real-time PCR (Applied Biosystems). Parâmetros laboratoriais como a glicemia de jejum e HbA1c, entre outros ensaios de rotina foram quantificados em sistema automatizado LabMax 400. Os polimorfismos em estudo estão no equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências alélicas e genotípicas não foram diferentes para todos os polimorfismos nos grupos em estudo (P>0,05). Para os grupos controle e COVID-19, respectivamente, os alelos de menor frequência (MAF) para o rs75603675 (Alelo-A), foi 37,3% (95%IC, 31-43) e 37,2% (95%IC, 31-43) e rs17458725 (Alelo-G), 47.7% (95%IC, 42-54) e 50,4% (95%IC, 44-57). Os polimorfismos em estudo não foram associados à COVID-19 na população do sul do Brasil e os alelos para os polimorfismos apresentaram frequências similares à população iraniana tanto para o grupo COVID-19 quanto para o grupo controleAbstract: The COVID-19 pandemic represented one of the most significant challenges for researchers and healthcare providers. Several factors determine the severity of the disease, yet none alone can explain the tremendous variability. Single nucleotide variants in the transmembrane serine protease 2 (TMPRSS2) gene affect viral entry and are considered a potential risk factor for COVID-19. The aim of this study was to evaluate whether the polymorphisms rs75603675 (C>A) and rs17458725 (A>G) in the TMPRSS2 gene are associated with COVID-19 in a Southern Brazilian population. This case-control study was approved by the Ethics Committee of the Federal University of Paraná under protocol number CAAE: 43948621.7.0000.0102. A total of 247 individuals were included in the study, classified as control (no viremia, n=130) and COVID-19 group (n=117), matched by gender and age. Genotyping was performed using fluorescent probes (Taqman SNP genotyping assay, Applied Biosystems) on a real-time PCR system (7500 Fast real-time PCR, Applied Biosystems). Laboratory parameters such as fasting glucose and HbA1c, among other routine assays, were quantified using the LabMax 400 automated system. The studied polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. Allelic and genotypic frequencies did not differ for any polymorphism between the study groups (P>0.05). For the control and COVID-19 groups, respectively, the minor allele frequencies (MAF) for rs75603675 (Allele-A) were 37.3% (95%CI, 31-43) and 37.2% (95%CI, 31-43), and for rs17458725 (Allele-G), 47.7% (95%CI, 42-54) and 50.4% (95%CI, 44-57). The studied polymorphisms were not associated with COVID-19 in the Euro-Brazilian population analyzed, and the allele frequencies for the polymorphisms were similar to those reported in the Iranian population for both the COVID-19 and control groups1 recurso online : PDF.application/pdfCOVID-19 (doença)SARS-CoV-2COVID-19, Pandemia de, 2020-2023Polimorfismo (Genetica)FarmáciaAvaliação de polimorfismos no gene TMPRSS2 em estudo caso-controle na Covid-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - D - NATHALIA MARCALLO PEIXOTO SOUZA.pdfapplication/pdf7767656https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/95835/1/R%20-%20D%20-%20NATHALIA%20MARCALLO%20PEIXOTO%20SOUZA.pdfb656c7db3e3de74fe5b250e5541451c7MD51open access1884/958352025-04-08 10:03:48.274open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/95835Repositório InstitucionalPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestinformacaodigital@ufpr.bropendoar:3082025-04-08T13:03:48Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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