Avaliação clínica da distonia em pacientes com doença de Machado Joseph

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2018
Autor(a) principal: Cattai, Ligia Maria Perucci
Orientador(a): Teive, Helio Afonso Ghizoni, 1958-
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Distonia
Clínica Médica
Doença de Machado-Joseph
Link de acesso: https://hdl.handle.net/1884/59610
Resumo: Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso G. Teive
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spelling Cattai, Ligia Maria PerucciCamargo, Carlos Henrique FerreiraUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina InternaTeive, Helio Afonso Ghizoni, 1958-2019-04-01T18:01:58Z2019-04-01T18:01:58Z2018https://hdl.handle.net/1884/59610Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso G. TeiveCoorientador: Prof. Dr. Carlos Henrique Ferreira CamargoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 08/03/2018Inclui referênciasResumo: Distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, que causam posturas, movimentos ou ambos, anormais e frequentemente repetitivos. Sua prevalência ainda é difícil de ser estabelecida e seu diagnóstico é desafiador. Mesmo presente na doença de Machado Joseph (DMJ), vários aspectos clínicos ainda não são definidos. Neste estudo, avaliou-se a distonia em pacientes com esta doença, cadastrados no banco de dados de pacientes com DMJ do Serviço de Distúrbios do Movimento do Serviço de Neurologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, no período entre dezembro de 2015 e dezembro de 2016. Os pacientes foram avaliados através de história clínica, exame físico e neurológico. Para classificação e graduação da distonia foram aplicadas a Classificação da Movement Disorders Society de 2013 e a escala de graduação de Burke-Fahn-Marsden, amplamente utilizadas em estudos prévios. Entre os 381 pacientes com DMJ, 14 apresentaram distonia, sendo 2 distonias generalizadas, 5 blefaroespasmos, 1 distonia cervical, 3 oromandibular, 3 multifocal. Quanto ao subtipo da distonia: 71,4% subtipo I, 28,6% subtipo II; relação masculino feminino 2,5:1; média de idade de início da doença 40±10,7anos; tempo de DMJ 11,86± 6,13 anos; as expansões CAG variaram de 75 a 78 repetições, os valores de gravidade da escala Fahn-Marsden-Burke (BFM) variaram de 1,0 a 40. A distonia na doença de DMJ é presente e apresenta perfis clínicos e de gravidades bastante variáveis. Palavras-chave: Distonia. Doença de Machado-Joseph. Ataxias espinocerebelares. Genética. Distúrbios do movimento.Abstract: Dystonia is a movement disorder characterized by sustained or intermittent muscle contractions, causing abnormal, often repetitive movements, postures, or both. Its prevalence is still difficult to establish and its diagnosis is challenging. Even though present in Machado Joseph's disease (MJD), several clinical aspects are not yet defined. In this study, dystonia was evaluated in patients with this disease, enrolled in the database of patients with MJD of the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná, between December 2015 and December 2016. Patients were assessed through clinical history, physical and neurological examination. The Classification of Movement Disorders Society of 2013 and the Burke-Fahn-Marsden (BFM) graduation scale, widely used in previous studies, were applied to classification and graduation of dystonia. Among the 381 patients with MJD, 14 presented dystonia, 2 generalized dystonia, 5 blepharospasm, 1 cervical dystonia, 3 oromandibular, 3 multifocal. Regarding the dystonia subtype: 71.4% subtype I, 28.6% subtype II; female male ratio 2.5: 1; mean age of onset of disease 40 ± 10.7 years; disease duration MJ 11.86 ± 6.13 years; the CAG expansions ranged from 75 to 78 repetitions, the Burke-Fahn-Marsden (BFM) severity values ranged from 1.0 to 40. Dystonia occur in MJD is and has very variable clinical and severity profiles. Key-words: Dystonia. Machado-Joseph disease. Spinocerebellar ataxias. Genetics. Movement disorders.95 p. : il.application/pdfDistoniaClínica MédicaDoença de Machado-JosephAvaliação clínica da distonia em pacientes com doença de Machado Josephinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - D - LIGIA MARIA PERUCCI CATTAI.pdfapplication/pdf63182161https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/59610/1/R%20-%20D%20-%20LIGIA%20MARIA%20PERUCCI%20CATTAI.pdfd49e47bdb8596f7a3fc6a9c15774f815MD51open access1884/596102019-04-01 15:01:58.783open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/59610Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082019-04-01T18:01:58Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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