Síndrome de Berardinelli-Seip: identificação de anormalidades imunológicas e a relação com hipoleptinemia

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Batista, Juliana Rafaela Granjeiro Rego
• Orientador(a): Cavalcanti Júnior, Geraldo Barroso
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
• Programa de Pós-Graduação: PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Síndrome de Berardinelli-Seip; Lipodistrofia generalizada congênita; Leptina; Sistema imune
• Link de acesso: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/44817

A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença rara autossômica recessiva, caracterizada por uma ausência quase total de tecido adiposo e alterações metabólicas como hipertrigliceridemia, dislipidemia e diabetes melito. A redução da concentração de leptina sérica é outro achado importante na SBS e está relacionada com alterações na função dos adipócitos. A leptina é uma adipocitocina que desempenha um papel importante na regulação de vários sistemas, dentre eles o sistema imune, agindo direta e indiretamente sobre a imunidade. Este trabalho teve como objetivo identificar a presença de anormalidades imunológicas e avaliar a relação entre alterações encontradas e a deficiência de leptina. O estudo foi aprovado pelo comitê de ética e foram incluídos 28 indivíduos, sendo 10 do gênero masculino e, 18 do feminino, todos diagnosticados com SBS. Foram realizadas análises das concentrações séricas bioquímicas e da leptina, além da avaliação de parâmetros hematológicos, dosagens de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM e IgE), proteínas do complemento (C3 e C4) e a contagem das subpopulações linfocitárias (Linfócitos T, B e células natural killer) utilizando a técnica de imunofenotipagem por citometria de fluxo. Todos os indivíduos estudados apresentaram redução significativa de leptina com média de 1,00±0,45ng/mL. A avaliação imunológica mostrou aumento nas concentrações de imunoglobulinas e proteínas do complemento, quando comparada com leptina sérica houve diferença estatisticamente significativa com IgA, IgM, C3 e C4. Na avaliação da imunofenotipagem houve diferença estatisticamente significativa com a contagem de linfócitos B (CD19+) (p<0,05) quando comparada com a leptina. Os resultados obtidos mostraram alterações na resposta imune adaptativa e inata. As alterações encontradas podem implicar no desenvolvimento de diversas doenças, contribuindo principalmente para o aumento no risco de infecções. São necessários estudos complementares para confirmar e auxiliar na investigação do efeito da leptina sobre a imunidade.