Análise do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)RS2249492, selecionado do gene colágeno tipo 1 α1(col1a1), em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da Classificação de Nyhus e em controles

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Lara, Eduardo Martins [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300002b29r
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Inguinal hernia; Type I collagen; Nucleotide polymorphism single; Hérnia inguinal; Colágeno tipo I; Polimorfismo de nucleotídeo único
• Link de acesso: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=9766125; https://hdl.handle.net/11600/64365

Objetivos: Avaliar a distribuição da frequência do polimorfismo de nucleotídeo único rs2249492, selecionado do gene COL1A1, em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus e em controles, além de verificar a presença de associação entre o polimorfismo com seus respectivos genótipos e história familiar positiva para antecedentes de 1º grau portador de hérnia inguinal. Métodos: Foi realizado um estudo casocontrole, multicêntrico e multidisciplinar. Selecionamos 51 indivíduos submetidos à herniorrafia inguinal e 55 indivíduos da mesma faixa etária, sem a presença de herniações na região inguinal. Foram coletados 10 ml de sangue venoso periférico de cada indivíduo, realizado extração e genotipagem de DNA por meio de PCR em tempo real. A estatística descritiva incluiu os cálculos de média, mediana e desvio padrão, assim como de frequências absolutas e relativas para as variáveis categóricas. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para avaliar a associação entre variáveis categóricas. Para avaliar a associação do polimorfismo e a ocorrência de hérnia inguinal foram estimadas as Odds ratios e os respectivos intervalos de confiança de 95%. Para todos os testes estatísticos, os resultados foram considerados estatisticamente significantes quando p<0,05. Resultados: A média e a mediana de idade dos indivíduos com hérnia inguinal foram respectivamente de 48,62 e 40 anos (desvio padrão: 0,7 anos), enquanto nos controles foram de 40,61 e 50 anos (desvio padrão: 16,26 anos). O polimorfismo rs2249492 e seus respectivos genótipos CC, CT e TT apresentaram distribuição semelhante entre casos e controles (p=0,983), com com maior frequência do genótipo heterozigoto CT. O alelo selvagem T apresentou maior frequência, representando 56% da amostra entre casos e controles. A maioria dos pacientes com hérnia inguinal apresentou idade superior a 45 anos (68,6%). Com relação à história familiar, não houve diferença estatisticamente significante (p=0,057) para pacientes comparados aos controles. A presença ou ausência de história familiar positiva não apresentou qualquer relação com a distribuição dos genótipos do polimorfismo. Conclusões: O polimorfismo de nucleotídeo único rs2249492, selecionado no gene COL1A1, com seus respectivos genótipos, não foi associado a hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus. Não houve associação entre esse polimorfismo e história familiar positiva para antecedentes de 1º grau para hérnia inguinal.